Ka zinoti apie Dauno sindroma

Turinys

1. Kas yra Dauno sindromas?
2. Priezastys
3. Charakteristikos
4. Diagnoze
5. Gydymas
6. Tipai
7. Outlook

Dauno sindromas yra chromosomu sutrikimas, sukeltas, kai klaida lasteliu dalijimosi metu sukelia papildoma 21-aja chromosoma.

Galima pazeisti pazinimo gebejimus ir fizini augima, lengvas ar vidutinio sunkumo vystymosi sutrikimus ir didesne kai kuriu sveikatos problemu rizika.

Per seansus ir testus, Dauno sindroma galima nustatyti pries gimdyma ar po jo.

Dauno sindromo tikimybe yra mazdaug 1 is kiekvieno 700 nestumo. Tai lemia daugybe veiksniu, taciau tyrimai rodo, kad motina yra didesne nei 35 metu amziaus.

Iki 30 metu amziaus, Dauno sindromas tures itakos maziau nei vienam is 1000 nestumu. Po 40 metu sis skaicius isauga iki mazdaug 12 is 1000.

Greiti faktai apie Dauno sindroma

Stai keletas pagrindiniu tasku apie Dauno sindroma. Daugiau informacijos rasite pagrindiniame straipsnyje.

• Vyresnio amziaus moterys dazniau gimdo vaiko su Dauno sindromu.
• Paprastai yra dvi kiekvienos chromosomos kopijos. Dauno sindromu yra trys 21 chromosomos kopijos, visos arba dalines.
• Dauno sindromo savybes sudaro mazas raumenu tonusas, trumpas issisakojimas, plokscias nosies tiltas ir issikisantis liezuvis.
• Asmenims su Dauno sindromu yra didesne tam tikru ligu, iskaitant Alzheimerio liga ir epilepsija, rizika.
• Nestumo metu gali buti atliekami skenavimo tyrimai, kad butu galima ivertinti, ar vaikas turi Dauno sindroma.

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas, taip pat zinomas kaip trisomija 21, yra genetinis sutrikimas.

Dauno sindromas yra genetine bukle, kuria sukelia specifines chromosomos, chromosomos 21 papildomos kopijos.

Tai nera liga, bet terminas, apibudinantis sio pokycio savybes.

Papildoma chromosoma gali paveikti fizines savybes, intelekta ir bendra asmens vystymasi.

Tai taip pat padidina tam tikru sveikatos problemu tikimybe.

Priezastys

Dauno sindromas atsiranda, kai yra papildoma genetines medziagos kopija visoje arba is dalies 21 chromosomos.

Kiekvienoje kuno lasteleje yra genu, sugrupuotu kartu su chromosomomis lasteles branduolyje. Kiekvienoje lasteleje paprastai yra 46 chromosomos, 23 paveldimos is motinos ir 23 is tevo.

Kai kai kuriai ar visai zmogaus lastelems yra papildoma pilna arba daline chromosomos 21 kopija, rezultatas yra Dauno sindromas.

Charakteristikos

Zmones su Dauno sindromu daznai turi skirtingu fiziniu savybiu, unikaliu sveikatos problemu ir kognityvines raiskos kintamumo.

Fizines savybes

Fizines savybes yra:

• akys, kuriu vidines kampeles turi isilgini istrizaine, istrizus i nosi, epicantines odos rauksles ir baltos demes ant raineles
• mazas raumenu tonusas
• mazas aukstis ir trumpas kaklas
• plokscias nosies tiltas
• vienos, gilios rauksles per palmiu viduri
• iskiles liezuvis
• didele erdve tarp didziojo ir antrojo pirstu
• viena penkto pirsto lenkimo vagyste

Vystymosi velavimas

Asmenims su Dauno sindromu paprastai budingi kognityviniai vystymosi profiliai, kurie rodo lengva ar vidutini intelektini sutrikima. Taciau kognityvine raida ir intelekto gebejimai yra labai skirtingi.

Vaikai su Dauno sindromu daznai pasiekia vystymosi etapus veliau nei ju bendraamziai.

Kalbos igijimas gali trukti. Vaikui gali prireikti kalbos terapijos, kad jie galetu igyti israiskinga kalba.

Tobulas variklio igudis taip pat gali buti atidetas. Jie gali uztrukti po to, kai buvo igyti bendrieji igudziai.

Vaikui su Dauno sindromu vidutiniskai bus:

• sedeti 11 menesiu
• nuskaityti 17 menesiu
• vaikscioti po 26 menesiu

Taip pat gali kilti problemu del demesio, tendencijos prastai vertinti sprendimus ir impulsyvu elgesi.

Taciau zmones su Dauno sindromu gali lankyti mokykla ir tapti aktyviais, dirbanciais bendruomenes nariais.

Sveikatos problemos

Kartais yra bendru sveikatos problemu, kurios gali tureti itakos bet kokiai organu sistemai ar kuno funkcijai. Mazdaug puse visu Dauno sindromo zmoniu turi igimta sirdies nepakankamuma.

Taip pat gali kilti didesne rizika:

• kvepavimo sutrikimai
• klausos sutrikimai
• Alzheimerio liga
• vaikystes leukemija
• epilepsija
• skydliaukes ligos

Taciau taip pat atrodo, kad yra mazesne arteriju, diabetines retinopatijos ir daugumos vezio rusiu grudinimo rizika.

Kas yra trigubas X sindromas?Suzinokite apie kita genetine bukle, triguba X sindromaSkaityti dabar

Diagnoze

Moterys, turincios didesne tikimybe tureti vaika su Dauno sindromu, gali atlikti atrankinius ir diagnostinius tyrimus.

Atrankos testai gali ivertinti Dauno sindromo tikimybe. Kai kurie diagnostiniai tyrimai gali galutinai pasakyti, ar vaisius yra bukle.

Atrankos bandymai

Moterys nuo 30 iki 35 metu amziaus gali gauti genetini patikrinima nestumo metu, nes rizika susirgti vaiku su Dauno sindromu padideja moteru amziumi.

Atrankiniai testai apima:

• Nugaros skaidrumo tyrimai: praejus 11-14 savaiciu, ultragarsu galima ismatuoti laisva kojos, esancios besivystanciame kudikyje, audinius.
• Trivietis ekranas arba keturkampis ekranas: nuo 15 iki 18 savaiciu tai matuoja ivairiu medziagu kieki motinos kraujyje.
• Integruotas ekranas: tai sujungia pirmojo trimestro kraujo tyrimo ir atrankiniu testu rezultatus, su arba be nugaros skaidrumo, o antraji trimestra - keturis kartus.
• Lasteliu neturinti DNR: kraujo tyrimas, kuris analizuoja motinos kraujyje esancia vaisiaus DNR.
• Genetinis ultragarsas: nuo 18 iki 20 savaiciu issamus ultragarsas yra derinamas su kraujo tyrimo rezultatais.

Atranka yra ekonomiskas ir maziau invazinis budas nustatyti, ar reikia daugiau invaziniu diagnostiniu testu. Taciau, skirtingai nei diagnostiniai tyrimai, jie negali patvirtinti, ar yra Dauno sindromas.

Diagnostikos testai

Diagnoziniai tyrimai yra tikslesni nustatant Dauno sindroma ir kitas problemas. Jie dazniausiai atliekami gimdos viduje ir padideja persileidimo rizika, vaisiaus suzalojimas ar prieslaikinis gimdymas.

Diagnostikos testai apima:

• Chorionines vilnos meginiu emimas. 8-12 savaiciu metu analizei gaunamas nedidelis placentos pavyzdys, naudojant adata i gimdos kakleli arba pilva.
• Amniocenteze. Nuo 15 iki 20 savaiciu analizei gaunamas nedidelis amniozes skystis, naudojant adata i pilva.
• Perkutaninis kraujo meginiu emimas is kraujo. Po 20 savaiciu mazas kraujo meginys paimtas is nugarkaulio analizes, naudojant adata i pilva.

Dauno sindroma taip pat galima diagnozuoti po to, kai kudikis gimsta, tikrinant kudikio fizines savybes, krauja ir audinius.

Gydymas

Nera specifinio gydymo Dauno sindromui.

Zmones su sindromu rupinsis sveikatos problemomis, kaip ir kiti zmones. Taciau gali buti rekomenduojama atlikti papildoma sveikatos patikrinima bendru problemu atveju.

Ankstyvas isikisimas gali padeti asmeniui maksimaliai isnaudoti ju potenciala ir pasirengti aktyviai dalyvauti bendruomeneje.

Be gydytoju, visi gali padeti specialieji pedagogai, logopedai, profesionalus terapeutai, fizioterapeutai ir socialiniai darbuotojai. Nacionalinis vaiku sveikatos ir zmogaus vystymosi institutas (NICHHD) paragino visus dalyvius skatinti ir skatinti.

Vaikams, turintiems specifiniu mokymosi ir ugdymo sunkumu, gali buti teikiama parama mokymui bendrojoje ar specializuotoje mokykloje. Pastaraisiais metais tendencija vis dazniau buvo lankyti bendrojo lavinimo mokyklose, daznai teikiant papildoma parama, kad padetu jiems integruotis ir tobuleti.

Kai kuriems vaikams bus pritaikytas individualus ugdymo planas (IEP), kuri palaiko ivairus specialistai.

Tipai

Dazniausiai pasitaikanti Dauno sindromo forma yra zinoma kaip trisomija 21, bukle, kai kiekvienoje lasteleje individai turi 47 chromosomas, o ne 46.

Trisomija 21 sukelia klaidingas lasteliu dalijimasis vadinamas nondisjunction. Tai palieka sperma arba kiausialaste su papildoma 21-ojo chromosomos kopija pries arba per suauge. Sis variantas sudaro 95 proc. Dauno sindromo atveju.

Like 5 proc. Dauno sindromo atveju atsiranda del salygu, vadinamu mozaicizmu ir perkelimu.

Mosaic Downo sindromas kai kai kurios kuno lasteles yra normalios, o kiti - Trisomy 21.

Robertsonio translokacija atsiranda, kai dalis chromosomos 21 issiskiria lasteliu dalijimosi metu ir pritvirtina prie kitos chromosomos, paprastai 14 chromosomos. Sios papildomos chromosomos 21 dalies buvimas sukelia Dauno sindromo ypatybes.

Asmuo, turintis translokacija, neturi jokiu specialiu fiziniu savybiu, taciau jie labiau linke tureti vaika su papildoma 21-oji chromosoma.

Outlook

Su Dauno sindromu turintis asmuo gales atlikti daugybe kitu dalyku. Vaikai gali uztrukti ilgiau igyti igudziu, tokiu kaip vaiksciojimas ir kalbejimas, taciau skatinant juos, jie gali igyti pagrindiniu gyvenimo igudziu ir lankyti mokykla, o kai kuriais atvejais ir koledza.

Priklausomai nuo to, kaip sis sindromas paveikia asmeni, daznai zmogus gali dirbti ir gyventi pusiau nepriklausomai nuo Dauno sindromo.

Kaip ir kiti, zmonems su Dauno sindromu reikia draugu ir santykiu. Kai kurie gyvens su partneriu arba susituoke, turesite savarankiska gyvenima. Taciau verta tureti omenyje, kad jei vienas partneris turi Dauno sindroma, tai yra 30-50 proc. Tikimybe, kad ir kiti vaikai.

Vidutine gyvenimo trukme yra mazdaug 60 metu, o daugelis zmoniu, kuriems yra Dauno sindromas, dabar gyvena savo 70-uju.