Gene mutacija sukelia astma

"Weill Cornell" medicinos koledzo, Columbia universiteto medicinos centro ir SUNY Downstate medicinos centro mokslininku komanda nustate, kad yra dazna vaiku astmos priezastis, o tai nera susijusi su alergenais.
Astmos vystymosi budas yra daug mokslinio intereso objektas, atsizvelgiant i tai, kad jo issivystymas ir poveikis zmonems labai skiriasi.
Komanda tai nustate pernelyg aktyvaus genas "ORMDL3" buvo susijes su mazdaug 30 proc. vaikystes astmos atveju. Sis genas yra atsakingas uz lipidu molekuliu (zinomu kaip sfingolipidai) sinteze sutrikdyma. Jie nera visiskai tikri, kaip sumazinta sfingolipidu gamyba gali sukelti astma, taciau ju tyrimo rezultatai aiskiai rodo, kad yra rysys.
Tyrimas, paskelbtas 2006 m Mokslas Translational Medicine, atskleide visiskai unikalu astmos veiksni, kuris neturi nieko bendro su alergenais ar uzdegimu.
Tyrimo vyresnysis autorius dr. Stefanas Worgalis sake:

"Paprastai astma manoma esanti uzdegimine liga ar reakcija i alergena. Musu modelis rodo, kad astma gali atsirasti del per mazai sfingolipidu tipo. Tai yra visiskai naujas budas astmos patogenezei. Musu isvados yra ne tik vertingos suprasti sios sudetingos ligos patogeniskuma, taciau suteikti pagrinda nauju gydymo budu, ypac astmos preparatu, remiantis paciento genotipu, kurimui ".

Kaip dazniausia "rimta" vaiku kvepavimo taku liga, is viso 7 milijonai vaiku JAV serga astma - tai rimta visuomenes sveikatos problema. Tiesa sakant, beveik desimtadalis amerikieciu paaugliu buvo diagnozuota astma.
Astma dazniau pasitaiko tarp didziuju miestu gyvenanciu vaiku, daugiausia del to, kad susidurus su eismo tarsa netoli uzimtu keliu gali sukelti letine vaiku astma. 2009 m. Astma buvo atsakinga uz is viso 640 000 vizitu i ekstremaliasias situacijas, 157 000 hospitalizaciju ir 10,5 milijono praleistu mokyklos dienu JAV.
Dr. Worgallas pridure: "Vis delto, kai vis labiau akivaizdu, kad astma trunka keleta formu, sutrikimo gydymas yra vienodas. Dauguma gydymo budu yra skirti uzdegimui mazinti, taciau jie nepadeda visiems ligoniams."
2007 m. Mokslininkai nustate, kad ORMDL3 genu mutacija gali padidinti astmos rizika iki 80 proc. Tyrime, kuriame dalyvavo daugiau nei 2000 vaiku.
Po daugelio skirtingu bendru genomu tyrimu (GWAS) idejos, kad astma yra daugiau nei viena forma, moksline bendruomene buvo galutinai sutikusi. GVAS nustate geno "ORMDL3" skirtumus tarp 30 proc. Astmos atveju. Genas iki siol yra labiausiai suderintas genetinis veiksnys, susijes su bukle.
Tyrejai naudojo peliu modelius, noredami nustatyti, ar sfingolipido gamyba gali buti susijusi su astma. Jie nustate, kad slopinimas fermento, kuris yra svarbus sfingolipidu sintezei, vadinamas serinu palmitoil-CoA transferaze (SPT), sukelia astma tarp peliu.

Be to, pusleliu hiperaktyvumas tarp peliu nebuvo sukeltas uzdegimo - magnio gydymas buvo neveiksminga, susvelnindama krutines spaudima.
Tyrimo pirmasis autorius, Dr. Tilla S. Worgall, patologijos ir lasteliu biologijos katedros asistente ir Kolumbijos universiteto medicinos centro Zmogaus mitybos instituto nare, padare isvada:
?

"Musu peliu modeliu metu mes nustateme, kad magnis nesugebejo sukelti kvepavimo taku atsipalaidavimo, o tai reiskia, kad tas pats pasakytume ir zmonems, kuriu astma yra susijusi su ORMDL3.
Sumazejes de novo sfingolipidu sintezes rysys su pokyciais lastelines magnio homeostazeje yra susijes su astmos mechanizmu. Todel terapijos, kurios apeina ORMDL3 genotipo poveiki, gali buti veiksmingas astmos ligu gydymas. Dabar dirbame kuriant sias naujas terapijas ".

Kitas naudingas budas nauju astmos gydymo budu kyla is ankstesnio tyrimo, kuriame nustatyta, kad astmai serganciu zmoniu grybeliai plauciuose yra skirtingi, palyginti su "sveikais" asmenimis.
Parase Joseph Nordqvist