Genu terapija yra efektyvi gydant akluma

Pensilvanijos universiteto Perelmano medicinos mokyklos ir Filadelfijos vaiku ligonines tyrejai atliko neseniai atlikta tyrima, paskelbta Mokslas Translational Medicine kuriame daugiausia demesio skiriama igimtai aklumo genu terapijai. Mokslininkai galejo pagerinti regejima 3 suaugusiems pacientams, kurie anksciau buvo gydomi vienos akies. Tyrejai ta pati gydyma naudojo antroje paciento akyje, kuria jie galejo pamatyti esant silpnam apsvietimui ir taip pat aptiko kelia. Nebuvo jokiu priestaringu pasekmiu.
Mokslininkai teigia, kad pirmojo ir antrojo gydymo metu nebuvo imunines reakcijos, kurios atsauke ivestus genus. Tai nutiko ankstesniuose skirtingu ligu genu terapijos tyrimuose. Sis tyrimas visu pirma buvo skirtas spresti "Leber" igimtos amaurozes (LCA), tinklaines ligos, del kurios asmuo visada praranda regejima.
Jean Bennett, M. D., Ph.D., F. M. Kirby, prof. Of Ophthalmology at Penn., Sake:

"Pacientai mums pasakojo, kaip pasikeite ju gyvenimas nuo tada, kai buvo gauta genu terapija. Jie gali nakti vaikscioti, pirkti maisto prekes ir atpazinti zmoniu veidus - viska, ka jie negalejo padaryti anksciau. Tuo paciu metu mes galejome objektyviai ismatuoti sviesos jautrumo, sonines regos ir kitu regejimo funkciju patobulinimus ".

Tyrimo metu mokslininkai naudojo neurozofonini vaizda, kad blyksetu svelniai mirgancio saskiu lenteles modelis pries neseniai gydyta paciento aki. Jie nustate, kad dalis funkcionuojanciu magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) rezultatu sustiprino dali smegenu, atsakingu uz regejima.
Filadelfijos Vaiku ligonines Manzar Ashtari, Ph.D., ir vieno tyrimo lyderis sako:

"Si isvada mums sako, kad smegenys reaguoja i akies jautruma sviesos sviesai".

Komanda administravo pacientus su vektoriumi, genetiskai modifikuotu adeno-asocijuotu virusu, kuris turejo normalia geno RPE65 versija, kuri buvo mutacija vienoje LCA formoje. LCA yra paveldimu tinklaines ligu kaupimasis, kai genu mutacija uzgincija fermento gamyba, reikalinga sviesos receptoriams tinklaineje.
Pries si tyrima tyrejai 2009 m. Spalio men. Atliko "Octorber" tyrima, taikydami ta pati genu terapija. Tyrime dalyvavo 12 savanoriu su LCA. Keturi is siu pacientu buvo jaunesni nei 11 metu, kai buvo gydomi del aklumo. Jie gyde tik viena aki pacientams - tai, kur akis galejo matyti geriau, o tyrimas turejo akivaizdziu rezultatu - 6 pacientai galejo geriau matyti ir nebebuvo laikomi "teisiskai akli". Nors atlikus bandymus su gyvunais paaiskejo, kad gydymo antrojoje akyse gydymas buvo saugus, mokslininkai skeptiskai laikesi nuomones, kad vektorius, kuris nebuvo apdorotas akyje, gali sukelti uzdegiminius atsakus, del kuriu gali atsirasti akiu nauda tai nebuvo gydoma.
Akis siek tiek skiriasi nuo organizmo imunines sistemos, todel rupestis nebuvo didelis del uzdegiminiu reakciju, taciau tolesnius tyrimus reikejo atlikti praktikoje.
Benetas komentavo:

"Musu rupestis buvo tai, kad pirmas gydymas gali sukelti vakcinos tipo imunini atsaka, kuris galetu paskatinti zmogaus imunine sistema reaguoti i pakartotini poveiki".

Kaip ir pirmasis tyrimas, Albert M. Maguire, M.D, tyrimo bendraautoris ir Pentalo optolmologijos profesorius, anksciau negydyta aki pernese vezi i aki, 3 ligonius Filadelfijos vaiku ligonineje. Sie pacientai buvo gydomi trejus metus. Po to autoriai stebejo pacientus 6 menesius po to, kai jie buvo perregistruoti vektoriumi. Didziausias pasiekimas buvo jautrumo sviesai poziuriu, iskaitant mokinio pagarba sviesai, kai jis buvo pastebetas ivairiais intensyvumo intervalais. Is 3 pacientu 2 galejo rasti kelia per kliuciu eiga labai silpnoje padetyje.
Tyrimas parode, kad nera jokiu dideliu problemu, ir jie is tikruju atrado tai, ko ieskojo. FMRI tyrimai parode, kad pirmoje gydytoje akyse smegenu atsakas pagerejo, o ne tik naujai gydoma. Mokslininkai teigia, kad tai tikriausiai yra del to, kad akys galejo lygiagreciai vieni kitiems priartinti objektus, kuriuos bande pamatyti.
Autoriai teigia, kad svarbu atlikti tolesnius tyrimus, siekiant uztikrinti, kad genu terapija yra veiksmingas ir saugus budas gydyti tinklaines ligas zmonems.
Benetas daro isvada:

"Vis delto sios isvados buvo naudingos antrojo akies gydymui likusiems pacientams nuo pirmojo tyrimo, iskaitant ir vaikus, kurie gali tureti geresniu rezultatu, nes ju tinklaines dar neisaugo tiek pat, kiek suaugusiuju. Dar daugiau, tyrimas turi pazada naudoti panasu genu terapijos metoda kitoms tinklaines ligoms. "

Filadelfijos vaiku ligonine ir Cellular Therapy (CCMT) centras reme ir bandymus, ir sukure vektoriu, kuriame buvo koreguojantis genas. CCMT direktore Katherine A. High, M.D., ir novatoriskas geno terapijos tyrejas, buvo abieju studiju bendraautoris.
CCMT, fondas "Kovos aklumas", nacionaliniai sveikatos institutai, "Viljumo prevencijos moksliniai tyrimai", "Vision" viltis, "Paul" ir "Evanina Mackall" fondo pasitikejimas "Scheie Eye" institutu, F.M Kirby fondu, ir anoniminiai donorai finansavo si tyrima.
Parase Christine Kearney