Pagerejo tam tikru vezio rizikos pacientu isgyvenimo galimybes, atsiradusios del naujo proceso

Naujojo LDS ligonines Intermountain Klinikines genetikos instituto atlikto tyrimo duomenimis, JT gyventojai, kuriems kyla tam tikru gaubtines zarnos ir kitu vezio tipu pavojus, gali greiciau isgyventi ar net isvengti ligu. Tyrimas skelbiamas rugpjucio menesio leidinyje Amerikos zurnalas "Managed Care".
"Intermountain Heathcare" tyrimu grupe taike pazangu kompiuterini modeliavima, siekdama nustatyti patikimus ir ekonomiskai efektyvius pacientu, kurie gali nukenteti nuo Lynch sindromo, paveldimo vezio sindromo nustatymo zmonems, turintiems genetine mutacija viename is DNR neatitikimo gerinimo genu, nustatymo.
DNR gedimas, kuris atsitinka kiekvienam, kaip kasdienio gyvenimo dalis, dazniausiai suremontuojamas del nesuderinamojo remonto, vadinamo MMR, taciau pacientams, turintiems siu genu genetines mutacijas, yra zymiai didesne kiausutiniu, gimdos, kasos ir urologiniu vezio rizika. Kai kuriems pacientams rizika gyvenimo trukmei gali siekti 80 proc.
Komandos narys Marcas S. Williamsas, LDS ligonines klinikines genetikos instituto direktorius sake:

"Gebejimas atpazinti zmones, kurie turi genu pakitima, yra labai svarbus, nes anksciau ir dazniau atliekant atranka, ne tik del gaubtines zarnos vezio, bet ir del kitu vezio atveju, jie galetu isgelbeti savo gyvybes. Taip pat butu galima isgelbeti giminiu, kurie neturi idejos, gyvenima. kad jie gali dalytis padidejusia vezio rizika. "

Pastaraisiais metais nacionalineje vezio gaubtines zarnos vezio ataskaitoje buvo pasiulyta atrinkti Lyncho sindroma vartojantys visi gaubtines zarnos veziu sergantieji pacientai, taciau nenustateme efektyviausiu budu siam tikslui pasiekti, todel atranka baigesi.
James Gudgeon, klinikos genetikos instituto analitikas ir tyrimo vadovas sake:

"Yra daugybe bandymu, kuriuos galima naudoti ivairiais deriniais, kad diagnozuotu Lynch sindroma, taciau nera daug aiskumo, koks yra efektyviausias ir veiksmingiausias metodas".

Jis tese

"Visisko genomo sekos nustatymas visiems kolorektalinio vezio pacientams atskleistu beveik visas MMR mutacijas, taciau daugumoje siu pacientu ju nera." Sequencing "kainuoja nuo 4000 iki 6000 JAV doleriu vienam asmeniui, todel butu neitiketinai brangus ir neefektyvus visiems isbandyti."

"Intermountain" mokslininkai nusprende sukurti jautiesiems veziu sergantiems pacientams skirta patikrinimo sistema, kuri butu rentabili, taciau uztikrintu tikslius rezultatus. Jie surinko informacija is ivairiu saltiniu, iskaitant Intermountain pacientu duomenis, paskelbta literatura ir isorines grupes, kad nustatytu geriausia atrankos koncepcija, ir pasiule metoda, pagrista nebrangiais bandymais, kad butu pasalinti kai kurie galimi "Lynch" pacientai pries pradedant visiska genomo sekvenavima.

Iki siol tyrimo grupe istyre 272 storosios zarnos veziu sergancius pacientus, kuriu nauja sistema, is kurios 261 asmuo nebuvo laikomi nenormaliu genu nesejais.
Dr Williams pakomentavo:

"Tai liko tik 11 pacientu, kuriuos mes rekomenduojame eiti i prieki su visais genomo sekos nustatymo bandymais. Tai yra protingiausias brangaus viso nuosekliojo istekliu naudojimas."

Naujos atrankines sistemos nauda taip pat naudinga prailginusios storosios zarnos vezio pacientu seimos narius, kurie taip pat gali tureti MMR mutacija.

Dr Williamsas komentaras, patvirtinantis Lynch diagnoze, pakeicia ligos gydymo budus. Si storosios zarnos vezio forma dazniausiai yra geresne prognoze nei sporadinis gaubtines zarnos vezys, taciau ji netaiko tam tikru rusiu chemoterapijos.
Kita nauda yra tai, kad pacientai ispeja apie kitas vezio formas, del kuriu anksciau ir dazniau pasirodo. Kai kurios moterys, kurioms diagnozuota Lynch, gali pasirinkti chirurgiskai pasalinti gimda ir kiausides, kad isvengtu kiausidziu ar gimdos vezio.
Dr Williams sake

"Vienas is neiprastu projekto aspektu buvo metodika, naudojama tai atlikti. Komanda sukure pritaikytus kompiuterinius modelius, kad istirtu klausimu, kuriuos domina" Intermountain "sprendimus priimantys asmenys, asortimenta. Paprastai sveikatos prieziuros sistemos daro ne toki darba Mes manome, kad tokio modeliavimo taikymas gali padeti sveikatos prieziuros sistemoms priimti geresnius sprendimus del to, kaip geriausiai gydyti pacientus. Tai gali padeti pagerinti pacientu rezultatus ir didinti efektyvuma, o tai yra du privalumai "Intermountain Healthcare" yra gerai zinomas del jos pateikimo. "

Parase Petra Rattue