Paveldimos genu mutacijos, nustatytos 20% moteru, turinciu kiausidziu vezi

Paveldeta polinkio i kiausidziu vezi genetiniai tyrimai dazniausiai buvo skirti moterims, turincioms zinoma seimos ligos istorija. Naujai atlikus kiausidziu veziu serganciu ligoniu, kuriu seimos anamnezeje ligos istorija nebuvo nustatyta, vienas penktadalis ju paveldejo genu, kurie, zinoma, yra susije su kiausidziu ir kruties veziu, pokycius.

Rasydamas apie savo darba "Nature Communications", mokslininkai is Vasingtono universiteto medicinos mokyklos Sent Luiso valstijoje sako, kad jie tikisi, kad ju isvados leis pagerinti kiausidziu vezio, kuris kiekvienais metais streikuoja mazdaug 22 000 moteru JAV, daugelyje is ju nera Zinoti, kad jie turi, kol jis pasklido.

Ankstyvosiose stadijose sunku nustatyti kiausidziu vezi, o ji isplisti labai sunku, todel vidutinis 5 metu isgyvenamumas yra toks pat kaip 43%.

Kiausidziu vezio simptomai yra nespecifiniai ir gali buti klaidingi del kitu salygu. Jie apima daznai jausma, kad reikia slapintis, dubens skausmas ir pilvo putimas.

Pirmasis didelio masto kiausidziu vezio paveldetu ir igytu mutaciju tyrimas

Viena vezio priezastis yra genu, del kuriu jie elgiasi neiprastai, mutacijos. Kai kurios mutacijos yra paveldimos - perduodamos is tevu i palikuonis, o kiti, zinomi kaip igytos mutacijos, gali vystytis per zmogaus gyvenima.

Sis naujas tyrimas yra pirmasis didelio masto jungtinio paveldimu ir igytu mutaciju poveikio pagrindines vezio rusies tyrimas.

Vyresnysis autorius Dr. Li Ding, Medicinos mokyklos Genomo instituto direktoriaus padejejas sako:

"Naudojant pazangesne genomine analize, nustatyta, kad 20 proc. Moteru, turinciu kiausidziu vezi, paveldejo genu kelio, kuris buvo zinomas kaip paveldetas kruties ir kiausidziu vezys, mutacijas".

Ji apibudina skaiciu kaip "gana auksta" ir teigia, kad tai reiskia, kad "turime rasti geresniu budu moterims apziureti kiausidziu vezi, net jei jie neturi seimos istorijos apie liga".

Tyrejai nustate 222 mutacijas, kurios padidina kiausidziu vezio rizika

Tyrimui dr. Dingas ir jo kolegos tyre 429 moteru, turinciu atsitiktiniu kiausidziu vezi, kuriu seimos anamnezeje nebuvo kiausidziu ar kruties vezio arba retuju vezio sindromu, kurie, zinoma, padidina kiausidziu naviku vystymosi rizika.

Jie isanalizavo kiekvienos moters naviko audinio DNR ir palygino ja su savo odos DNR. Is sio palyginimo jie galetu nustatyti igytas mutacijas kiekviename naviklyje.

Tyrejai taip pat palygino pacientu odos DNR su 557 moterys be kiausidziu veziu, kad nustatytu paveldetas mutacijas.

Is viso grupe nustate 222 paveldetas mutacijas, kurios padidina kiausidziu vezio rizika. Kai kurie jau buvo zinomi, pavyzdziui, BRCA1 ir BRCA2, o kiti niekada nebuvo susije su kiausidziu veziu.

Paveldimos genu mutacijos, kurias jos randa, yra tokios rusies, kuri sutrumpina baltymo koduojancias sekas, todel truksta baltymu, kurie kontroliuoja lasteliu susiskaidyma ir istaiso klaidingas DNR - idealus vezio vystymosi salygas.

Dr Ding sako, kad 20% tikriausiai yra konservatyvus vertinimas, nes jie rado daugybe kitu mazesniu paveldetu genetiniu pokyciu. Siuo metu jie stengiasi issiaiskinti, ar jie yra susije su kiausidziu vezio vystymusi, nes ji paaiskina:

"Su daugiau tyrimu, mes tikimes rasti papildomu mutaciju, susijusiu su paveldima kiausidziu veziu."

Sio tyrimo finansavimui padejo Nacionalinio vezio instituto ir Nacionalinio zmogaus genomo tyrimu instituto Nacionaliniu sveikatos institutu (NIH) lesos.

Tuo tarpu 2013 m. Rugpjucio men. Zurnalas pranese dar viena JAV mokslininku komanda Vezys kad jie sukure atrankos testa, kuris anksciau gali aptikti kiausidziu vezi.

Zindymas gelbsti gyvybes, skatina ekonomika turtingose ??ir neturtingose ??salyse

Sprendimas ne maitintis krutimi neigiamai veikia vaiku ilgalaike sveikata, mityba ir vystymasi bei moteru sveikata visame pasaulyje, sudaro isvada, kad "The Lancet" paskelbta nauja serijos dokumentu apie maitinima krutimi pagrindiniai ekspertai. Jie taip pat issamiai paaiskina, kaip sis galimybes praradimas zaloja pasauline ekonomika.

(Health)

Konfiskuotoje valstijoje aptikti WNV teigiami uodai

Konektikuto valstijos moskito valdymo programa paskelbe, kad nuo liepos 25 d. Iki rugpjucio 1 d. Devyniuose Stratfordo mieste esanciuose "WNV" (Vakaru Nilo viruso) uodai buvo teigiami. Miestuose yra "Woodbridge", Naujasis Kanaanas, "Hamden", "Litchfield", "Fairfield", "Easton", "Darien" ir "Danbury". . "Mosquito Management Program" dirbo kartu su Konektikuto zemes ukio eksperimentu stotimi (CAES).

(Health)