Porfirija: tipai, priezastys ir valdymas

Turinys

1. Kas yra porfirija?
2. Porfirijos rusys
3. Simptomai
4. Diagnoze
5. Valdymas ir prevencija

Porfirija - tai grupe genetiniu sutrikimu, galinciu paveikti nervu sistema ar oda.

1 is 10000 zmoniu yra dazniausia porfirija (porfirija cutanea tarda) Bukles simptomai gali buti nuo odos pigmentacijos iki hipertenzijos pokyciu.

Siame straipsnyje paaiskinama, kas yra porfirija, kaip ji diagnozuojama, ir budai, kaip ja valdyti ir isvengti.

Kas yra porfirija?

Visu tipu porfirija budinga letesne, nei iprasta hemos gamyba. Heme yra svarbi kraujo kresejimo sudedamoji dalis.

Porfirija yra palyginti retu medziagu apykaitos sutrikimu grupe.

Tai paveldima bukle, o tai reiskia, kad nenormalus genas perduodamas is vieno ar abieju tevu. Tai nera uzkreciama ir negali vystytis jokiu kitu budu.

Porfirija veikia kraujo sudeti. Visos porfirijos formos letai gamina hema, kuris naudojamas hemoglobino ir kitu cheminiu medziagu, pernesanciu deguoni per krauja.

Hemas yra pagamintas is porfirino, taciau zmones su porfirija negali visiskai porfirino konvertuoti i hema. Tai reiskia, kad porfirinas gali kauptis audiniuose ir kraujyje, del to atsiranda nervu sistemos, odos ir kitu organu problemu.

Porfirijos rusys

Yra dvi pagrindines porfirijos rusys: uminis ir odos.

Umus

Uminis porfirija daugiausia veikia nervu sistema.

Toks bukles tipas sukelia zala nervu lastelems del zaliaviniu cheminiu medziagu, kurios paprastai naudojamos hemei gaminti, kaupimo.

Tai taip pat gali sukelti dideli diskomforta. Taciau tik 1 is 5 zmoniu, kurie serga umines porfirijos geno, patyre simptomu. Uminis porfirijos ataka yra iprastas pries brendima arba po menopauzes.

Odinis

Odos porfirija veikia oda ir paprastai nepazeidzia nervu lasteles.

Tokio porfirijos tipo porfirino susidarymas sukelia jautruma saules sviesai.

Odos porfirija paprastai turi maziau sunkiu simptomu nei uminis porfirija, taciau ispuoliai paprastai buna dazniau.

Vieno tipo odos porfirija, porfirija cutanea tarda (PCT), taip pat gali sukelti aplinkos veiksniai, tokie kaip sunkus alkoholio vartojimas ar gelezies papildai. Del sios priezasties PCT yra labiausiai paplitusi porfirija.

Porphyria cutanea tarda: Ka reikia zinotiAr noretumete daugiau suzinoti apie PCT? Spustelekite cia, jei norite suzinoti daugiau apie priezastis, simptomus ir gydyma.Skaityti dabar

Simptomai

Vienas is galimu porfirijos pozymiu yra slapimas, kuris yra neiprasta spalva, ypac raudona arba ruda.

Umines porfirijos atakos gali buti sunkios ir gali trukti iki 1 ar 2 savaiciu.

Uminio porfirijos simptomai gali buti:

• pilvo skausmas, krutine, galunes ar nugaros skausmas
• padidejes sirdies ritmas ir kraujospudis
• pykinimas ir vemimas
• raudonas arba rudas slapimas
• sutrikusi galuniu judejimas
• viduriu uzkietejimas
• elektrolitu disbalansas

Odos porfirijos ataka paprastai atsiranda del saules spinduliu poveikio ir gali trukti keleta dienu.

Odos porfirijos simptomai gali buti:

• degimo skausmas ant odos
• paraudimas ir patinimas ant odos
• raudonas arba rudas slapimas
• niezulys
• ilgalaikiai lizdines ploksteles

Abi porfirijos formos gali sukelti ilgalaikes komplikacijas, iskaitant:

• kepenu ar inkstu nepakankamumas
• aukstas kraujo spaudimas
• kvepavimo sutrikimai
• tulzies akmenys
• nuolatinis odos pazeidimas
• raumenu silpnumas
• paralyzius

Diagnoze

Porfirija paprastai diagnozuojama kraujo, slapimo ar ismatu meginiu. Kai kuriais atvejais gydytojai gali diagnozuoti diagnoze naudoti CT skenavimus ar rentgeno spindulius.

Diafragma yra tiksliausia porfirijos atakos metu, todel porfirija gali buti nustatyta keliais bandymais.

Paprastai zmogus turi nesioti porfirijos gena ir niekada nesimato jokiu sutrikimo simptomu. Kitais atvejais gali atsirasti kelis ispuolius, kurie gali sukelti ilgalaikes komplikacijas.

Ankstyvi diagnoze yra butina norint tvarkyti sutrikima ir isvengti komplikaciju.

Deja, porfirijai nera isgydyti, taciau ji galima valdyti.

Valdymas ir prevencija

Gliukozes ar hemo injekcijos gali buti naudojamos porfirijai gydyti.

Veiksmingas porfirijos valdymas priklauso nuo to, kokio tipo zmogus turi.

Uminio porfirijos valdymo budai yra:

• receptiniu ar be recepto vaistu skausmui, pykinimui ir vemimui
• intravenines gliukozes injekcijos
• hemino injekcijos, siekiant sumazinti porfirino gamyba

Odos porfirijos valdymo budai yra:

• kraujo pasalinimas siekiant sumazinti gelezies koncentracija
• vaistai, kurie absorbuoja perteklinius porfirinus
• vaistus, kurie sumazina odos jautruma saules sviesai

Kadangi jis yra genetinis, nera tokio budo, kad asmuo galetu isvengti porfirijos vystymosi.

Taciau tam tikru aplinkos veiksniu supratimas gali sumazinti atakos rizika.

Jie apima:

• tam tikri antibiotikai ar vaistai
• stresas
• per didelis saules spinduliu poveikis
• didelis alkoholio vartojimas
• pramoginiu narkotiku naudojimas
• dietos ar bado
• menstruaciju hormonai
• perteklinis gelezies kiekis

Triggeriai gali skirtis nuo zmogaus iki zmogaus. Tai gali uztrukti tam, kad zmogus galetu suzinoti apie savo ispuoliu priezastis.