Genetiniai tyrimai pries nestuma: ka moteris ir gydytojai turi zinoti

Planuojant seima, yra daug veiksniu, i kuriuos kyla ir kada pora yra pasirengusi tureti kudiki. Vienas is daznai pamirstamu klausimu yra genetiniu ligu pavojus ir tai, ka pora gali sukelti genetine liga savo vaikui.
Genetines konsultacijos pries nestuma gali informuoti poras apie bet kokia rizika, kylancia del genetiniu ligu savo vaikui.

Ar vaikas gali paveldeti genetine liga?

Pasak Ligu kontroles ir prevencijos centru (CDC), genetiniai sutrikimai, kuriuos sukelia genetiniai sutrikimai, kiekvienais metais gimsta Jungtinese Amerikos Valstijose (3 proc.) Kasmet ir yra pagrindine mirties priezastis kudikiams.

Pasauliniai genai teigia, kad JAV 24 milijonai zmoniu gyvena su retomis genetines kilmes ligomis, o apie 30 proc. Vaiku, serganciu retomis ligomis, negyvena penktuju gimtadieniu.

Su siuolaikine pazangiu genu tyrimu technologija moterys ir ju partneriai gali suzinoti, ar jie yra vezejai simtui genetiniu sutrikimu. Dauguma paveldetu ligu laikomos autosominemis recesyvine mada, o tai reiskia, kad vaikas gali buti paveiktas tik tuo atveju, jei abu tevai turi genu mutacija. Jei abu turi genu mutacija, yra 1 is 4 tikimybiu, kad ju vaikas tures ta liga.

Neseniai paskelbtame Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledze (ACMG) paskelbtame leidinyje pazymima, kad "paveldimu genetiniu sutrikimu tyrinetojas yra svarbi ikimokestines ir prenatalines globos dalis kasmet mazdaug 4 milijonams moteru, gimsta JAV", ir kad "naujos genotipavimo ir genetines sekos nustatymo technologijos leidzia efektyviau laikytis daugybes salygu vienu metu".

Gydytojo ispejimas: zmones nori daugiau suzinoti apie savo genus

Naujame tyrime suaugusiu Amerikos suvokimo ir poziurio i genetinius tyrimus metu 53% respondentu norejo zinoti, kas yra ju DNR, ir 70% norejo suzinoti, ar jie gali perduoti genetine liga.

Taciau ju gydytojai, atrodo, nera toje pacioje vietoje, nes tik 7 proc. Respondentu sake, kad ju gydytojai su jais aptare genetine atranka.

Vartotojai reikalauja daugiau informacijos ir kontroliuoja savo sveikatos prieziura, o naujos technologijos dabar gali ivertinti simtus mutaciju, susijusiu su genetine liga.

Kaip sake dr. Francis Collins, Nacionaliniu sveikatos institutu direktorius, 2010 m. Rase:

"Tiketina, kad per keleta desimtmeciu zmones, kaip ir as dabar, issigandysiu ir nuliudinsiu, kad musu sveikatos prieziuros sistema inese nepaprastai sudetinga padeti daugybeje poru, nenustatydama ju vezejo statuso iki nestumo pradzios".

Pagrindai: kaip veikia genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai naudoja kraujo arba seiliu megini, kuris paprastai renkamas gydytojo biure ar laboratorijoje. Salygos, kuriomis galima patikrinti megini, gali priklausyti nuo asmens etnines kilmes, seimos istorijos, ankstesnio nestumo ir gydytojo rekomendaciju.

Kiekvienas zmogus turi bent sesis pakeistus genus, kurie gali sukelti seimos sutrikima poros vaikams, ypac jei partneris yra tos pacios genetines bukles nesejas. Kai kurios ligos, tokios kaip Duchenne Muscle Dystrophy ir Trapumas X, vadinamos X-susijusiomis salygomis ir yra susijusios su mutacija X chromosomos.

Motinos, kurios yra su X susijusiomis ligomis sergancios pacientes, turi 50% tikimybe perduoti pasikeitusia gena prie kiekvieno ju vaiko. Kadangi berniukai turi tik viena X chromosomos kopija, kuri yra paveldima is savo motinos, jos paprastai yra stipriai paveiktos.

Retai mergaites turi simptomu, jei jie paveldes pakeista gena is savo motinos, taciau paprastai jie neturi simptomu. Dauguma zmoniu yra bent vienos recesyvines ar X-susijusios genetines bukles nesejai.

Kas turetu atlikti genetiniu bukliu tyrima?

Vezejo genetiniu salygu tyrimas yra prieinamas visoms reprodukcines amziaus moterims ir ju partneriams. Asmenims kelia didesne rizika buti vezejais, jei kas nors ju seimoje turi genetine liga arba priklauso tam tikroms etninems grupems. Pavyzdziui, sioms grupems kyla didesne siu ligu rizika:

• Europos kaukazes (cistine fibroze)
• Rytu Europos zydai (cistine fibroze, Tay-Sachs, Canavan ir seimos dysautonomia)
• Juodieji zmones ir Vidurzemio juros kilmes zmones (pjautuvo lasteliu anemija ir talasemija)
• Pietryciu Azijos zmones (talasemija)
• Prancuzijos kanadieciai (Tay-Sachs ir cistine fibroze).

Naujausios Amerikos akuseriu ir ginekologu kongreso (ACOG) Genetikos komiteto gaires teigia, kad "visiems pacientams yra protinga pasiulyti cistines fibrozes operatoriaus atranka". Amerikos medicinos genetikos ir genomikos kolegija taip pat isleido praktikos gaires, rekomenduodamas, kad bet kurioms poroms, neatsizvelgiant i rase ar etnine kilme, butu siuloma atlikti stuburo raumenu atrofijos tyrimus.

Naujesni testai, vadinami isplestu genetiniu nesiotoju atranka, gali aptikti trapios X sindromo ir daugelio kitu retu sutrikimu genu mutacijas. Pavyzdziui, "Horizon" is "Natera" ekranuose rodo iki 274 autosomines recesyvines ir X-susijusios genetines bukles ir paprastai pateikia rezultatus per 10-14 darbo dienu.

Prieslaikinio nestumo testo privalumai

Genetinio vezejo atranka suteikia moterims ir ju partneriams vertinga informacija, kad jie ir ju seimos galetu tinkamai pasirinkti reprodukcija. Jei rezultatai yra neigiami, jie gali buti isitikine, kad tikimybe, kad ju vaikai gims su sutrikimais, kuriems jie buvo patikrinti, yra labai maza.

Jei pora kyla pavojus, kad kudikis recesyvine liga, jis gali apsvarstyti ivairias galimybes:

• Naturalus nestumas su prenataline diagnoze ar be jo, pvz., Chorioninis vilnos meginys (CVS) arba amniocenteze
• Preimplantacine genetine diagnostika (PGD) su in vitro apvaisinimu (IVF), siekiant isbandyti ir paskui perduoti embrionus be ligos, kuria abi partneres atlieka
• Priemimas
• Spermos ar kiausiniu donoro naudojimas.

Be to, turedamas sias zinias pries nestuma, porai suteikiama pakankamai laiko susipazinti ir pasiruosti kudikiui, kuris gali tureti specifine genetine bukle. Tyrimo informacija taip pat galetu padeti kitiems busimiems ju seimos tevams zinoti, kad jie taip pat galetu buti vezejais ir galetu pasinaudoti atrankos testu.

Komandos pastangos

Deja, dauguma zmoniu nesupranta, kad jie turi potencialiai neleistinu genu tol, kol ju vaikai yra paveikti. Moterys ir ju partneriai taip pat gali noreti pasikalbeti su genetiniu patareju, kuri jie gali rasti per Nacionaline genetiniu patareju asortimenta arba Amerikos genetikos konsultavimo taryba.

Aprasytas bandymas buvo sukurtas, o jo charakteristikas nustate CLIA sertifikuota laboratorija, atliekanti bandyma. Taciau JAV maisto ir vaistu administracija (FDA) nepatyre ir nepatvirtino.

Nors FDA siuo metu nera aiskiai patvirtinusi laboratorijoje sukurtu bandymu JAV, CLIA reikalaujama sertifikuoti laboratorija, kad butu uztikrinta tyrimu kokybe ir pagristumas.

Noredami gauti daugiau informacijos apie genetinius ir prenatalinius tyrimus, apsilankykite Natera svetaineje.

Alkoholis nei sukelia, nei uzkerta kelia depresijai

Naujas tyrimas nepatvirtina tikimybes, kad alkoholio vartojimas sukelia depresija, ar tai neleidzia. Tai buvo Vakaru Australijos universiteto (UWA) klinikiniu neurologu mokslininku isvada. Jie raso apie savo isvadas internete paskelbtame zurnale "Molekuline psichiatrija".

(Health)

Tyrime konstatuojama, kad moteriskos triatlantes kelia daugybe sveikatos sutrikimu

"American Urogynecologic Society" 2014 m. Vasingtone vyksianciame moksliniame susitikime pristatytas naujas tyrimas rodo, kad moteru triatlentams gresia dubens pusles sutrikimai, pvz., Slapimo nelaikymas ar slapimo nelaikymas, taip pat moteru sportininko triadzio sindromas, kurio simptomai yra sumazejes energijos kiekis del valgymo budo, menesiniu problemu ir nenormalus kaulu tankio.

(Health)