Gryna hipercholesterolemija. Ka reikia zinoti

Turinys

1. Priezastys
2. Simptomai
3. Diagnoze
4. Gydymas

Gryna hipercholesterolemija ar seimos hipercholesterolemija yra bukle, kai zmogus turi auksta cholesterolio kieki del genetiniu sutrikimu.

Remiantis "Familial Hypercholesterolemia Foundation" duomenimis, Jungtinese Amerikos Valstijose 1 is 300-500 zmoniu turi grynaja hipercholesterolemija. Taciau apytiksliai 90 proc. Zmoniu islieka nenustatyta, esant buklei.

Nors didelis cholesterolio kiekis daznai yra labai riebios dietos rezultatas, gryna hipercholesterolemija nesusijusi su gyvenimo budu ar dieta.

Taciau gryna hipercholesterolemija yra ne maziau pavojinga asmens sveikatai. Nepriklausomai nuo priezasties, perteklinis cholesterolis gali padidinti asmens sirdies ligu rizika.

Priezastys

Gryna hipercholesterolemija nesusijusi su gyvenimo budu ar dieta ir yra paveldima genetiskai zmogumi is savo tevu.

Del savo genomo mutacijos del 19 chromosomos, grynoji hipercholesterolemija yra perduodama tevams.

Salyga veikia zmogaus kepenis. Kepenys yra atsakingos uz cholesterolio gamyba, kuri padeda sukurti sveika lasteliu sieneles. Taciau, kai zmogus turi gryna hipercholesterolemija, kepenys negali perdirbti cholesterolio ir reguliuoti cholesterolio kieki kraujyje. Del to cholesterolio kiekis organizme kaupiasi.

Yra dvi bukles formos: heterozigotine seimine hipercholesterolemija (HeFH) ir homozigotine seimine hipercholesterolemija (HoFH).

HeFH bukle atsiranda, kai zmogus paveldima gryna hipercholesterolemija is vieno is tevu.

HoFH bukle atsiranda, kai zmogus paveldima gryna hipercholesterolemija is abieju tevu. Pasak seimos hipercholesterolemijos fondo, si bukles forma yra labai reta ir pasitaiko tik 1 is 160 000-1 milijonu zmoniu pasaulyje. HHF bukles forma daznai sukelia sunkesni simptomai nei HeFH forma.

Rizikos veiksniai

Pagrindinis grynosios hipercholesterolemijos rizikos veiksnys yra vieno ar abieju tevu, kuriems buvo budinga bukle.

Jei zmogus turi grynaja hipercholesterolemija arba yra tevu, turinciu bukle, svarbu patikrinti ju vaiku cholesterolio kieki. Sis testavimas turetu buti atliekamas, kai vaikai yra nuo 2 iki 10 metu amziaus.

Jei tevas turi grynaja hipercholesterolemija, yra tikimybe, kad 50 proc. Bus perduoti savo vaika. Genetiniai patarejai gali padeti asmeniui atidziau isnagrineti galimybe perduoti salyga savo vaikui.

Tam tikru tautybiu zmones yra labiau rizikuojantys patirti bukle. Jie apima:

• Ashkenazi zydai
• Prancuzijos kanadieciai
• Libanas
• Pietu Afrikos Afrikaners

Simptomai

Grynosios hipercholesterolemijos simptomai yra reti, taciau gali pasireiksti skausmas krutineje.

Tradiciskai zmogus isgyvena dideli cholesterolio kieki veliau gyvenime, kai jie galbut daugeli metu leme sveika gyvensena.

Taciau gryna hipercholesterolemija atsiranda nuo gimimo ir, deja, didelis cholesterolio kiekis ankstyvose stadijose daznai nera daug simptomu.

Kraujo tyrimas paprastai parodo mazo tankio lipoproteinu (MTL), daznai vadinamo "blogu" cholesterolio kiekiu kraujyje. Gydytojai mano, kad suaugusiesiems skiriama 190 mg / dl (mg / dL) arba didesne, o vaikams - 160 mg / dL arba didesne, nes labai didele.

Nors simptomai pasireiskia retai, kai kuriems zmonems, kuriems yra grynoji hipercholesterolemija, gali pasireiksti:

• krutines skausmas
• mazos smugiu ant odos, paprastai ant ranku, alkuniu, kelio ar aplink akis
• ksantomos, kurios yra vasko cholesterolio nuosedos odoje arba sausgyslese
• mazi, geltoni cholesterolio kiekiai, susidarantys po akimis arba aplink akies vokus

Kai zmogus gauna mutavus genus grynajai hipercholesterolemijai is abieju tevu, jie greiciausiai kancerozes pradeda vystytis ankstyvame amziuje. Kartais netgi ksantomos kudikysteje.

Komplikacijos

Zmonems reikia siek tiek cholesterolio kiekio organizme palaikyti sveika lasteliu funkcija ir gaminti hormonus. Taciau cholesterolio perteklius gali labai pakenkti zmogaus sveikatai.

Perteklinis cholesterolio kiekis gali pradeti kauptis ir kauptis arterijose, todel jie tampa siauresni. Del to sirdis turi dirbti sunkiau pumpuoti krauja per kuna.

Jei cholesterolio dalis suskaido, ji gali atsidurti sirdies arterijose, sukelianti sirdies priepuoli.

Pasak Nacionalinio zmogaus genomo tyrimu instituto, vyrams su seimos hipercholesterolemija yra sirdies priepuoliai 40-50 metu amziaus. Apskaiciuota, kad 85 proc. Vyresniu zmoniu su sia liga serga sirdies priepuolis 60 metu amziaus.

Moterims, turincioms bukle, taip pat yra padidejusi sirdies priepuolio rizika, dazniausiai 50-60 metu amziaus.

Jei zmogus gauna mutavus genus grynajai hipercholesterolemijai is abieju tevu, jie turi zymiai didesne tikimybe sirdies priepuoli ir mirti, kol jie pasieks 30 metu.

Be padidejusios susiaurejusiu arteriju rizikos, asmuo, turintis gryna hipercholesterolemija, taip pat gali patirti aortos stenoze. Tai bukle, kai aortos voztuvo atidarymas, kuris atidaromas ir uzdaromas, kad ispumpuotu deguonies krauja per kuna, yra labai suspaustas. Tai gali kelti dideli susirupinima del sveikatos giliai hipercholesterolemijai.

Diagnoze

Gydytojai diagnozuoja bukle, suzinodami apie asmens simptomus ir imdami seimos istorija. Gydytojas gali pastebeti bet koki cholesterolio kaupimasi organizme, ypac aplink akis ar aplink.

Gydytojas, greiciausiai, uzsisakys kraujo tyrimus, kad suzinotu, koks yra jo bendrasis cholesterolio kiekis.Rezultatai, kurie rodo, kad vaikams bendras cholesterolio kiekis yra didesnis nei 300 mg / dL arba didesnis kaip 250 mg / dL, kelia susirupinima.

Genetiniai tyrimai gali atskleisti 19 chromosomos genetine mutacija, kuri rodo grynaja hipercholesterolemija.

Gydytojas taip pat gali uzsisakyti testus, kad nustatytu bendra grynosios hipercholesterolemijos poveiki zmogaus sveikatai. Tai galetu apimti sirdies streso testa arba echokardiograma.

Gydymas

Grynosios hipercholesterolemijos gydymas daznai priklauso nuo to, kiek yra stiprus cholesterolio kiekis ir simptomai. Beveik visi zmones, turintys bukle, tures vartoti receptinius vaistus, kad sumazintu bendra cholesterolio kieki.

Dazniausiai vartojami vaistai vadinami "statinais". Pavyzdys yra atorvastatinas.

Kraujo tyrimas gali buti naudojamas zmogaus cholesterolio kiekiui nustatyti. Grynosios hipercholesterolemijos nustatymui gali buti naudojami genetiniai tyrimai.

Kartais gydytojai skiria papildomus vaistus, kurie gali sumazinti cholesterolio kieki, pavyzdziui:

• tulzies rugsties sekvestranciu dervos
• ezetimibas
• nikotino rugstis (niacinas)
• gemfibrozilas
• fenofibratas

Zmonems, sergantiems labai aukstu cholesterolio kiekiu, taip pat gali prireikti proceduros, vadinamos MTL afereze. Sis procesas susijes su cholesterolio pertekliaus pasalinimu is kraujo. Tai atliekama kas savaite arba du kartus per savaite.

Labai retais ir ekstremaliais atvejais zmogus gali reikalauti kepenu persodinimo.

Gyvenimo pokyciai taip pat gali padeti islaikyti kuo mazesni cholesterolio kieki. Sveikos gyvensenos priemoniu pavyzdziai yra:

• Kontroliuojami kiti rizikos faktoriai, zinomi del blogesnio cholesterolio kiekio. Pavyzdziai apima auksto kraujospudzio ir diabeto valdyma.
• Valgykite bent 10-20 gramu tirpaus pluosto per diena.
• Valgyti sveika maista mazai sociuju ir trans-riebalu, paprastai riboti riebalus iki ne daugiau kaip 30 procentu viso zmogaus dienos kaloriju.
• Imtis kuo daugiau fizinio kruvio.
• Maisto riebalu kiekio apribojimas. Tai apima sviesta, nenugriebta piena, riebus surius ir dideles riebiosios jautienos, kiaulienos ir erienos.
• Rukymo sustabdymas yra vienas is svarbiausiu zmogaus gyvenimo budo pokyciu.

Gydytojai daznai rekomenduoja, kad asmuo, turintis gryna hipercholesterolemija, vartotu maza doze aspirinui, siekdamas uzkirsti kelia kraujo kresejimui ir sumazinti insulto ir vainikiniu arteriju ligos rizika.

Tyrejai siuo metu atlieka klinikinius tyrimus ir tyrimus del vaistu naujos klases vaistams, vadinamiems proprotein converase subtilizino / keksino tipo 9 (PCSK9) inhibitoriais.

MTL koncentracija organizme paprastai kontroliuoja specialus receptoriai. Kai zmogus turi hipercholesterolemija, sie receptoriai tinkamai neveikia. Sie vaistai padeda siems receptoriams testi darba, todel organizmas gali geriau tvarkyti MTL cholesterolio kieki.

JAV maisto ir vaistu administracija (FDA) patvirtino evolokumaba (Repatha), PCSK9 vaista pacientams, sergantiems seimynine hipercholesterolemija gydyti, kai genetine mutacija perdave vienas tevas. Taciau medikamentas nelaikomas pirmosios eiles gydymu.

Pasak Amerikos Amerikos vaistininku asociacijos, gydytojai paprastai tik nurodo evolokumaba, jei zmogus nereaguoja i gydyma statinais.

Vaistas yra skiriamas bet kur nuo 1 iki 3 kartu per menesi. Sis vaistas yra labai brangus, taciau kiekvienais metais kas keturias savaites zmogus, kas kas dvi savaites gauna vaista, injekuoja apie 14 100 JAV doleriu.