Tyrejai nustato genetines mutacijas, kurios gali sukelti sizofrenija

Sizofrenija JAV patiria apie 2,4 mln. Suaugusiuju. Tikslios bukles priezastis nera zinoma, taciau ankstesni tyrimai parode, kad genetika gali atlikti tam tikra vaidmeni. Dabar tyrejai is Columbia universiteto medicinos centro Niujorke, NY, atrado raktinius zodzius, kurie gali remtis sia koncepcija.

Kolumbijos universiteto medicinos centro (CUMC) biologijos, fiziologijos ir lasteliu biofizikos profesore Dr. Josephas Gogosas neseniai paskelbe savo isvadas zurnale Neuronas.

Sizofrenija yra negalia smegenu sutrikimas, del kurio zmogus gali patirti klaidu, haliucinaciju, nenormaliu mastymo procesu ir netgi susijaudinamu kuno judesiu. Bukles pradzia dazniausiai buna nuo 16 iki 30 metu amziaus.

Nors sizofrenijos priezastis nera zinoma, mokslininkai nustate, kad bukle yra paveldima. Mazdaug 1% visu gyventoju turi liga, taciau ji atsitinka mazdaug 10% asmenu, kuriu giminaitis yra pirmoji, su salyga, tokia kaip tevas, brolis ar sesuo.

Pasak CUMC tyrimu grupes, praeityje tyrimai buvo skirti atskiru genu paieskai, kurie gali prisideti prie sizofrenijos vystymosi. Taciau jie atkreipia demesi i tai, kad dabar yra prieinama nauja didelio nasumo DNR sekos nustatymo technologija, leidzianti mokslininkams istirti, ar genu derinys gali sukelti sizofrenija.

SETD1A genas gali atlikti svarbu vaidmeni pletojant sizofrenija

Tyrimo metu komanda naudojo nauja DNR sekos nustatymo technologija, kad isnagrinetu 231 pacientu, serganciu sizofrenija, genomus ir ju tevus, kurie neturejo tokios bukles.

Jie daugiausia demesio skyre "zmogaus" genomo "egzomai" - regionui, kuris atsakingas uz baltymu kodavima.

Sizofrenija serganciu pacientu ir ju tevu sekos nustatymo duomenu palyginimui tyrejai nustate, kad funkciju praradimo funkcijos mutacijos - retos mutations, kurios kelia didele zala iprastinei genu funkcijai, - yra ivairiu genu, esanciu skirtingose ??chromosomos, perteklius. Sios mutacijos buvo nustatytos sizofrenijos pacientams, bet ne tevams.

Tada grupe nustate, kad daugelis genu mutaciju, perduodamu is tevu i pacientus, sergancius sizofrenija, yra funkciju praradimas. Be to, komanda nustate, kad genu, kurie turejo "maza tolerancija" genetiniam pokyciui, funkcijos sutrikimo mutacijos buvo daznesnes.

Tolimesnis sekvenavimo duomenu tyrimas atskleide, kad du funkcijos praradimo mutacijos ivyko geno, vadinamo SETD1A. Komanda teigia, kad tai rodo, kad SETD1A genas vaidina svarbu vaidmeni pletojant sizofrenija.

SETD1A genas vaidina svarbu vaidmeni chromatino modifikacijoje - svarbaus lastelinio proceso, kuris sumazina DNR dydi, todel jis gali tilpti i lastele ir reguliuoti genu ekspresija.

Tyrimai rodo, kad moksliniai tyrimai rodo, kad zala genu, susijusiu su chromatino modifikavimu, pavyzdziui, SETD1A, daznai pasitaiko psichiatrijos ir neurodevelopment sutrikimu.

"Discovery" gali anksti nustatyti ir gydyti sizofrenija

Bendraautoris dr. Maria Karayiorgou, CUMC psichiatrijos profesorius, teigia, kad sios isvados padeda "apibrezti konkretu genetini mechanizma", kuris is dalies paaiskina sizofrenijos paveldimuma ir vystymasi.

"Sugadintu genu, igytu is sveiku tevu, kaupimasis kelia didesne rizika ne tik vystyti sizofrenija, bet ir vystyti sunkesnes ligos formas", - priduria ji.

Dr. Gogosas sako, kad grupes isvados gali sukelti nauju strategiju, kaip anksti nustatyti ir gydyti sizofrenija:

"Klinikinis sios isvados pozymis yra galimybe panaudoti chromatino reguliavime dalyvaujanciu mutaciju skaiciu ir sunkuma, kaip buda nustatyti vaikus, kuriems yra rizika susirgti sizofrenija ir kitais neurodevelopmental sutrikimais.

Gydymas gali buti veiksmingas budas, kaip pakeisti chromatiniu modifikaciju pokycius ir atkurti genu israiska. "

Komanda teigia, kad ketina atlikti tolesnius DNR sekos tyrimus, kad butu galima atrasti daugiau genu, galinciu prisideti prie sizofrenijos vystymosi.

Anksciau siais metais, Medicinos naujienos siandien pranese apie Jungtineje Karalysteje Kardifo universiteto mokslininku atlikta tyrima, kuriame taip pat buvo issiaiskinta genetiniu mutaciju, galinciu sukelti sizofrenija, atradimas.

ADHD ir nemiga: svarbi nuoroda?

Tyrejai teigia, kad ADHD ir miego sutrikimu rysys gali buti stipresnis nei iki siol tiketasi, ir galiausiai jie gali buti nevisiskai atskiri klausimai. Kiek svarbu yra rysys tarp nemiga ir ADHD? Mokslininkai mano, kad gali buti daugiau sio rysio negu mato akis.

(Health)

Kai jis atrodo kaip spuogai, bet ne

Daugiau nei 85 procentai amerikieciu kencia nuo spuogu tam tikru momentu savo gyvenime. Tai viena is dazniausiai pasitaikanciu priezasciu, del kurios pacientai kreipiasi i savo dermatologa. Vis delto, pasak Joshua Zeichnero, MD, Kosmetikos ir klinikiniu tyrimu skyriaus direktoriaus, Medicinos katedros medicinos dermatologijos katedroje kartais tai, kas atrodo kaip spuogai, nera.

(Health)