Tyrejai atskleidzia molekuline vezio forma

Naujajame tyrime, paskelbtame 2007 m Gamtos genetika, "Mayo Clinic" mokslininkai Rocesteryje, MN, issamiai apibudina naujos vezio formos molekuline parasa ir genetine struktura, prasidedancia nosyje - vadinama bifenotipine sinonaline sarkoma.

Tyrimo grupe, iskaitant patologus Dr. Andre Oliveira ir Dr. Jean Lewis, sako, kad vezi sukele zalingas dvieju genu - PAX3 ir MAML3 - derinys.

Atskirai kiekvienas genas yra nekenksmingas. Taciau kai jie jungiasi per pasikartojancia chromosomu perkelima - kai vieno chromosomos gabalas issiskiria ir jungiasi prie kito, del to susidaro PAX3-MAML3 sintezes genas, sukeliantis bifenotipine sinonazine sarkoma (SNS).

Vezys, kuris, atrodo, dazniausiai pasireiskia moterims, prasideda nosyje ir gali issivystyti i likusi veido veida, o tai reiskia, kad pacientui reikes iskraipyti chirurgija, kad isgyventi.

Taciau siame naujausiame tyrime tyrejai atskleide, kad auglys yra molekulinis makiazas, ir nustate, kad yra daug esamu vezio narkotiku, kuriuos galima butu gydyti.

SNS stebima beveik pries 60 metu

Dr Oliveira ir dr. Lewis pirma karta atvyko i SNS 2004 m., Atskleide keista isvada del naviko imties. Per ateinancius 5 metus si netiketa isvada buvo kartojama, todel tyrejai pradejo rinkti duomenis.

2012 m. Bendradarbiaudama su kitais Mayo kliniku tyrejais, tyrejai pirmiausia aprase anksciau nezinoma vezi. Siame naujausiame tyrime komanda suzavejo giliau ir sugebejo atskleisti vezio molekulini parasa ir genetine struktura.

Taciau dr Oliveira pazymi, kad komanda nustebino, kad 1956 m. Pacientui "Mayo Clinic" buvo SNS - atradimas, kuri jie padare atlike medicininiu irasu paieska. Tada Dr. Oliveira kreipesi i "Mayo Clinic" biorezistorius, siekdama ivertinti paciento pradinius naviku meginius. Jis nustate, kad auglyje yra tas pats PAX3-MAML3 sintezes genas.

"Mayo Clinic" komanda paaiskina savo isvadas toliau pateiktame vaizdo irase:

Tyrejai sako, kad vezys yra retas, bet jie negali nustatyti, kaip retai, nes daugumoje atveju praeityje buvo diagnozuotos kaip kitos vezio formos. Taciau komanda teigia, kad sios naujausios isvados pagerins SNS supratima ir gali sukelti nauju vaistu nuo vezio.

Jie pastebi, kad ju atradimas buvo imanomas, nes "Mayo Clinic" specializuojasi sarkomos diagnostikoje ir gydymui.

"Tai neiprasta, kad pripazinta bukle ar liga, veliau mokoma daugeliui pacientu, o po to genetiskai pasizymi visomis vienoje vietoje", - sako dr. Oliveira.

"Paprastai sie dalykai vyksta ilgesni laika ir yra susije su atskirais tyrejais ir institucijomis. Del Mayo ekspertu tinklo, pacientu persiuntimu, elektroniniu irasu, biologines atsargos ir moksliniu tyrimu mokslininku viskas ivyko cia. Ir tai tik ledkalnio virsune Kas zino, kas musu saugyklose laukia, kol bus atrasta. "

PAX3-MAML3 sintezes genas gali buti ligos modelis

Be to, mokslininkai sako, kad ju atradimas gali buti naudingas kaip kitu ligu pavyzdys.

Pavyzdziui, jie pastebi, kad PAX3-MAML3 sintezes genas yra panasus i alveoliu rabdomiozarcomos (ARMS) gena, kuris yra vyresnio amziaus vaikams ir paaugliams paplites vezys, atsirandantis dideliuose skeleto, ranku ir koju raumenyse.

"Musu isvados taip pat gali padeti geriau suprasti sia pediatrine liga, del kurios, deja, nera specialaus gydymo", - teigia tyrinetoja, bendraautoris Jennifer Westendorf, doktorantas.

Kitose vezio naujienose Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie tyrima, paskelbta 2007 m PLOS medicina, kuriame teigiama, kad kruties vezio rizika gali buti prognozuojama del moteru odos moteru skaiciaus.

Motinos nutukimas ir diabetas, siejamas su padidejusiu kudikiu autizmo rizikos padidejimu

Nors neapibreztumas supa autizmo spektro sutrikimo priezastis, vis daugiau irodymu, kad bukles rizika gali nustatyti veiksniai pries gimdyma. Diskusija papilde nauja tyrima, kuriame nustatyta, kad motinos nutukimas ir diabetas gali padidinti sutrikimo rizika. Remiantis nauju tyrimu, motinos nutukimas ir diabetas gali tureti itakos vaiku nervu vystymuisi.

(Health)

ZPV susijusi su sirdies problemomis moterims

Pagal naujausius tyrimus, paskelbtus lapkricio 1 d. Leidinyje, moterims, uzsikretusioms vezi sukelianciomis zmogaus papilomos viruso (ZPV) padermemis, taip pat padideja sirdies ir kraujagysliu ligos ir insultas, net jei nera kitu iprastu rizikos veiksniu. Amerikos kardiologijos koledzo.

(Health)