lt.3b-international.com
Mokslininkai nustato genetine mutacija, sukeliancia lupos ir gomurio issisakojima, sirdies defektus
Skilimo lupos ir skilties gomurys yra dazni gimdymo defektai, kurie kasmet itakoja tukstancius kudikiu Jungtinese Amerikos Valstijose. Naujaisiais tyrimais aptariamas siu defektu genetinis mechanizmas.
Naujaisiais tyrimais nustatoma genu mutacija, del kurios atsiranda lupos ir gomurys.
Ligos kontroles ir prevencijos centrai (CDC) pranesa, kad kasmet kyla mazdaug 2650 kudikiu, o skerdyklos lupose - dar 4 440 kudikiu.
Skilimo lupos ir gomurys (CLP) atsiranda, kai audinys, kuris sudaro lupa, ir burnos stovas netinka nestumo metu.
Daugelis nukentejusiu kudikiu taip pat turi kalbos sutrikimu ir patiria sunkumu su maitinimu. Kartais CLP gali lydeti klausos ir regejimo sutrikimai ar net sirdies defektai.
Nors sie orofaciniai gimdymo defektai yra dazni, ju priezastis islieka daugiausia nezinoma. Manoma, kad genetiniai pokyciai del motinos dietos ar vaistu yra svarbus, taciau tikslus genetinis mechanizmas nera visiskai suprantamas.
Jungtiniu Karalystes, Kanados, Saudo Arabijos ir JAV tarptautiniu mokslininku grupe nusprende istirti genetiskai modifikuotas mutacijas, susijusias su CLP ir ju sirdies defektais.
Tyrimas buvo paskelbtas zurnale PLOS genetika.
CLP sukelianciu genu mutaciju paieska
Grupe, vadovaujama Martinos Muggenthalerio is Ekseterio universiteto U.K., istyre zmones is "Amish" ir Siaures Saudo Arabijos seimu "CLP".
Jie identifikavo penkis amicu vaikus nuo 4 iki 16 metu, sergancius sindromine CLP, ir du arabu seimos 7 ir 12 metu vaikus.
Naudojant genetini zemelapi, mokslininkai ieskojo chromosomu vietos, kur genas atsakingas uz liga. Jie atliko vieno genomo paprastojo nukleotido polimorfizmo (SNP) tyrima. SNP yra dazniausia zmoniu DNR forma, daznai veikianti kaip biologiniai zymenys, padedantys mokslininkams nustatyti ligos genus.
Be to, Muggenthaler ir komanda atliko visa egzemplioriu sekos analize vienam asmeniui su CLP, siekiant nustatyti liga sukelusia mutacija.
Nustatydama ivairius veiksnius, pvz., SNP skambuciu kokybe ir gyventoju daznuma, grupe nustate tik viena patogenini varianta HYAL2 genuose.
Mutacijos HYAL2 geno, atsakingo uz CLP
HYAL2 genas koduoja hialuronidaze 2, fermenta, kuris yra atsakingas uz hialuronano (dar vadinamo hialurono rugstimi) skilima.
Hialuronanas yra angliavandeniu polimeras, paprastai aptinkamas jungiamojo audinio ir kietojo gelo.
Tyrejai atliko fermentu tyrimus, kurie parode, kad del mutaciju sumazejo HYAL2 baltymo kiekis. Tai, savo ruoztu, slopino hialurono rugsties metabolizma.
Atsizvelgiant i tai, kad hialuronanas yra daugelio kuno daliu, iskaitant sirdi, jungiamojo audinio, tyrejai hipoteze, kad HYAL2 geno mutacijos gali sukelti peliu CLP ir sirdies defektus.
Todel jie atliko papildomus bandymus, iskaitant histologinius tyrimus, del peliu, kuriuose nebuvo HYAL2 baltymo. Sie tyrimai parode, kad peliu kauluose nepakankamai isvystyta, taip pat neveikia gomurio audinio suliejimas.
Tolesniuose tyrimuose nustatyta, kad kortizo triatriatumo zinisteris - bendras sirdies nepakankamumas, kuris pridedamas prie CLP, kuriame sirdis auga trecioji priesirdziu kamera, - 50 proc. Peliu, kuriems truksta HYAL2.
"Muggenthaler" ir grupes tyrimai rodo, kad hialuronanas yra svarbus gomurio ir sirdies vystymuisi.
"Si isvada yra svarbi, nes ji pabrezia nauja molekuline orofacines sereles priezasti, kuri gali buti susijusi su kitomis dar nenustatytomis genetinemis bukles priezastimis", - teigia vienas is autoriu prof. Andrew Crosby is Exeter universiteto.
Tyrimo bendrai autorius dr. Emma Baple, taip pat is Exeter universiteto, priduria: "Tai taip pat suteikia pirmaja molekuline sirdies defekto kortiracitrato gresminga priezasti".
Suzinokite, kodel kasdien rekomenduojamas folio rugsties papildas, kad isvengtumete gimdymo defektu.
Turinys Simptomai Kudikiu vystymas Ka reikia padaryti Gyvenimo pokyciai: Parama partneriui. Nestumo 15 savaiciu metu turesite apie 5 svarus (£), o nestumas gali buti arba gali nebuti rodomas. Vaisius sveria apie 4 uncijos (oz.), O jo veido bruozai prades formuotis.
Adderall trukumas nustatytas testi
Adderall yra stimuliatorius, naudojamas ADHD gydymui, taciau taip pat yra kontroliuojama medziaga del priklausomybes nuo vaisto savybiu. DEA (Narkotiku kontroles agentura) stebi ir kontroliuoja, kiek pagrindiniu ingredientu gaminti vaista galima platinti farmacijos imonems. Sis butelio kaklelis reiskia, kad gamintojai paliekami be aktyviu ingredientu, kuriu jiems reikia, norint pagaminti si vaista komerciniam ir medicinos reikmems.
