Mokslininkai randa du naujus Alzheimerio ligos genus

Nauji tyrimai mus priartina prie Alcheimerio ligos genetiniu pagrindu supratimo, nes mokslininkai nustato du naujus genus, kurie kelia pavoju sveikatai.
Naujas didelio masto genetinis tyrimas geriau supranta Alzheimerio liga, atskleidziant du naujus rizikos genus.

Mokslininku grupe, kuriai kartu vadovavo bendraujanti autore Julie Williams, Kardifo universiteto profesore Jungtineje Karalysteje, nusprende istirti daugiau kaip 85 000 individu DNR bandant nustatyti genetinius variantus, susijusius su Alzheimerio liga.

Rezultatai buvo pateikti 2017 m. Alzheimerio asociacijos tarptautineje konferencijoje (AAIC), vykusioje Londone, Jungtineje Karalysteje, o tyrimas buvo paskelbtas zurnale Gamtos genetika.

Pateikdamas rezultatus per AAIC konferencijos plenarine sesija, prof. Williamsas nurode, kad moksliniai tyrimai yra "didziule imone", nes ne tik daug studentu, bet ir daugiau nei 450 autoriu, kurie galejo atlikti tyrima.

Kaip teigia prof. Williamsas ir jo kolegos tyrime, pasireiskusi Alzheimerio liga (LOAD) yra stiprus genetinis komponentas. LOAD atveju pacientai paprastai pradeda vartoti pirmieji simptomai mazdaug 65 metu amziaus, o dauguma zmoniu, kurie serga Alzheimerio liga, dazniausiai susiduria su paveluotai atsiradusia bukle.

Zinoma, kad beveik 30 genetiniu vietu kelia LOAD rizika. Taciau sios lokys siulo tik dalini paaiskinima, kodel kai kurie zmones paveldes sia liga. Taip vadinami reti genetiniai variantai taip pat prisideda prie paveldejimo LOAD pavojaus, ir Prof. Williams ir jo kolegos ruosiasi tiksliai nustatyti tokius retus variantus.

Genai, labai isreiksti smegenu mikroglia

Noredami tai padaryti, prof. Williams ir komanda atliko "triju pakopu atvejo analizes tyrima, kuriame dalyvavo 85133" tyrimo dalyviai. Pirma, jie genotipavo 34 174 meginius, naudodamiesi "visisku mikrogranuliu". Tada, naudojant de novo genotipa ir genotipo priskyrima, jie istyre 35 962 nepriklausomus meginius ir istyre genetinius variantus, kuriuos jie nustate pacientams, kuriems buvo atlikta LOAD, pirmajame etape.

Galiausiai treciajame etape mokslininkai istyre dar 14 997 meginius, siekdami issiaiskinti, kurios is antrojo etapo nustatytu asociaciju buvo svarbiausios.

Kodel Afrikos amerikieciai labiau linke vystytis Alzheimerio liga?Tyrejai zino, kad Afrikos amerikieciai labiau linke vystytis Alzheimerio liga, taciau jie nesamoningi, kodel. Istyre nauja tyrima.Skaityti dabar

Pirmame etape mokslininkai nustate daugiau nei 200 000 variantu. Tada jie toliau tobulino, ieskodami bendru ir retu variantu. Isskyrus variantus, kurie jau buvo zinomi kaip susije su Alzheimerio liga, mokslininkams buvo palikta 43 kandidatu variantai, kuriuos jie toliau tirdavo antroje pakopoje.

Galiausiai mokslininkai susiaurino kandidatus iki dvieju genu, kuriu anksciau nebuvo manoma, kad jie turi rysiu su Alzheimerio liga. Jie taip pat nustate nauja mutacija treciame gelyje, kuris jau buvo zinomas kaip susijes su LOAD.

Dr. Doug Brown, Alzheimerio draugijos tyrimu ir pletros U.K. direktorius, paaiskina, ka reiskia isvados. Jis sako: "Sie genai sustiprina ypatinga smegenu lasteliu, vadinamu mikroglia, lasteles, kurios yra atsakingos uz siuksliu, iskaitant pazeistas lasteles ir baltymus, valyma".

"Nauju dvieju Alzheimerio ligos genu atradimas yra idomus zingsnis, padedantis pagilinti musu supratima apie tai, kas vyksta zmoniu, serganciu liga, smegenyse".

Dr Dougas Brownas

Tyrejai daro isvada, kad sie du genai yra "labai isreiksti mikroglia", ir kad ju "genetines isvados suteikia papildomu irodymu, kad mikroglia sukeltas igimtas imuninis atsakas tiesiogiai prisideda prie Alzheimerio ligos vystymosi".

Prof. Brownas taip pat priduria, kad tokios izvalgos, kokios buvo pateiktos siame tyrime, "yra gyvybiskai svarbios norint issiaiskinti Alzheimerio ligos sudetinguma ir parodyti mokslininkams, kur stengtis sutelkti pastangas ieskant nauju veiksmingu gydymo budu".

Pirmasis tyrimo autorius Dr. Rebecca Sims is Kardifo universiteto medicinos mokyklos issamiau apibudina isvadas ir paaiskina ju reiksme naujiems gydymo budams.

Ji teigia: "Be to, kad butu nustatyti du genai, kurie turi itakos Alzheimerio ligos vystymuisi, musu nauji tyrimai atskleidzia daugybe kitu genu ir baltymu, kurie sudaro tinkla, kuris gali buti svarbus jo vystymuisi".

"Sie specifiniai genai, kurie rodo, kad smegenu imunines lasteles sukelia ligos priezastini vaidmeni, taip pat yra labai geri potencialaus gydymo vaistais tikslai."

Dr Rebecca Sims

Suzinokite, kaip galima prognozuoti Alzheimerio ligos progresavima genu mutacijoje.