Bardeto-Biedlo sindromas - kirmeles atskleidzia nauja hormonu vaidmeni

Bardet-Biedl sindromas (BBS), retas reiskinys, pasireiskiantis mazdaug 1 is 150 000 gyvu gimusiuju, budingas velyvam protiniam vystymuisi, ankstyvam aklumo atsiradimui, trumpalaikiam dilgciojimui, papildomiems ranka ir pedu skaiciams, inkstu nepakankamumui ir nutukimas. Kalifornijos universiteto, San Francisko universiteto mokslininku tyrimas paskelbtas internete zurnale "Atviros prieigos" PLoS biologija, isleido nauja sviesa apie genetine liga Bardet-Biedl sindroma (BBS).
Nors BBS atsiradimas yra retas, mokslininkai tikisi suprasti BBS genu ir ju baltymu produktu funkcionavimo mechanizmus, kurie igyja izvalgu apie molekulinius procesus, kurie kontroliuoja ivairias funkcijas, tokias kaip vystymasis, regejimas, inkstu funkcija ir nutukimas.
Kai mokslininkai atrado mutacijas, kurios sukelia BBS, jie nustate, kad siu genu rinkinys koduoja baltymu kompleksa, reikalinga tinkamam blakstienos veikimui. Cilia yra daugelio lasteliu pavirsiuje ir susideda is antenu primenanciu strukturu. Panasus i antenas, blakstienai yra reiksmingi rysiui tarp lasteliu, nes daugelis baltymu, kuriuose yra lasteliniu lasteliu rysio signalai, yra prie siu strukturu.
UCSF tyrejai, vadovaujami dr. Kavehas Ashrafi, pranesa, kad ju rezultatai rodo, kad be to, kad kontroliuotu gaunamus rysius per antenos tipo blakstienas, BBS genu mutacijos taip pat kontroliuoja siunciama rysi per hormonu issiskyrima. Dr. Kaveh Ashrafi, UCSF fiziologijos katedros docentas, taip pat yra UCSF sirdies ir kraujagysliu tyrimo instituto ir diabeto centro narys, pazymejo, kad BBS genu analogai taip pat randami mazame apvaliuju kirmeliu Caenorhabditis elegans.
Nepaisant akivaizdziu zmoniu ir siu mikroskopiniu kirminu skirtumu, "Ashrafi" pripazino, kad siu evoliuciniu tolimu organizmu veikimo budas panasus i daugeli pagrindiniu mechanizmu lasteliu ir gyvunu fiziologijoje. Mutacijos in C. elegans Genai primena simptomus BBS pacientams, nes jie sukelia nenormalu pasaru elgesi ir metabolizma, mazesnius dydzius ir sensorinius defektus. Tyrimo metu bbs mutantas C. elegans, tyrejai netiketai nustate neiprastai auksta hormonu issiskyrimo lygi siems mutantiniams gyvunams. Jie nustate, kad jie gali atkurti normalu serma maitinima, kuno dydi ir metabolizma blokuojant bbs kirminu perteklinis issiskyrimas, nepasalinant blakstienos defektu.
Dr. Ashrafi paaiskino:

"Geras bendravimas yra raktas i bet kokius santykius, o lasteles nera isimtis. Sis darbas praplecia BBS baltymu molekuliniu funkciju supratima ir leidzia manyti, kad pernelyg didelis hormonu issiskyrimas gali buti pagrindas kai kuriems BBS pacientams atsirasti simptomams ir taip atsiveria gydymo budai. Zinoma, mes esame toli nuo zinios, kad tikrai zmogus. Nors naturalu atsizvelgti i visus zmogaus fiziologijos sudetingumus, butent tai yra paprastumas C. elegans ir jo sugebejimas eksperimentuoti, kuris padeda mums suzinoti pagrindines kai kuriu zmogaus ligos genu funkcijas. "

Finansavimas: B.H.L. remia NIH Institucine NRSA # 5T32HL007731. Sis darbas buvo finansuojamas is stipendiju is Kinship fondo Searle Scholar apdovanojimo, Burroughs sveikinimo karjeros apdovanojimo, PBBR programos UCSF ir NIH R01 (DK070149) apdovanojimu K.A. Remejai neturejo jokios reiksmes tyrimo formavimui, duomenu rinkimui ir analizavimui, leidimo skelbti ar parengti rankrasti.
Parase Petra Rattue