Pirmasis sekmingas progresijos gydymas, retos vaikystes ligos

Pirmojo klinikinio vaistiniu preparatu tyrimo, atlikto vaikams, sergantiems retaja skubi senejimo liga, vadinama progeria, rezultatai parode sekminga gydyma farnesyltransferazes inhibitoriumi (FTI), kuris pirma karta buvo vartojamas veziui gydyti.
Klinikiniu tyrimu rezultatai parode, kad zymiai pagerejo kaulu struktura, padidejo svoris ir, svarbiausia, sirdies ir kraujagysliu sistema, remiantis naujais tyrimais, paskelbtais Gamtos mokslu akademijos darbai.
Taip pat zinomas kaip Hutchinsono-Gilfordo progeria sindromas (HGPS)Progeria yra reta ir mirtina genetine liga, pasizyminti sparciu senejimu vaikams. Liga tampa mirtina, kai sergantiems zmonems pasireiskia tokia pati sirdies liga (ateroskleroze), kaip milijonai normaliu senyvu suaugusiuju. Vietoj to, kas vyksta 60 ar 70 metu amziaus, vaikai su Progeria gali patirti sirdies priepuolius ar insultus nuo 5 metu amziaus, o ju vidutinis mirties amzius yra 13 metu.
Leslie Gordon, MD, mokslu daktaras, tyrimo vadovas, PRF medicinos direktorius ir "Progeria" vaiko motina sako:

"Atkreipti demesi i tai, kad kai kuriuos" Progeria "kraujagysliu pazeidimo aspektus ne tik gali suletinti FTI, vadinamo lonafarinibu, bet net ir is dalies pakeitus per 2,5 metu gydyma, yra milziniskas proverzis, nes sirdies ir kraujagysliu ligos yra pagrindine mirties priezastis vaikai su Progeria ".

Hutchinsono-Gilfordo progeria sindromas yra vaiku sutrikimas, sukeltas vieno is pagrindiniu lasteles branduolio architekturiniu baltymu mutaciju.

---

Nuotrauku saltinis: Lasteliu branduolys ir senejimas: pasipiktinimas uzuominu ir vilciu pazadai. Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395Dveju su puse metu narkotiku studija sudare 28 vaikai is 16 skirtingu saliu, o tai sudaro 75 proc. Progeria atveju visame pasaulyje. Dvidesimt sesi is 28 vaiku turejo klasikine ligos forma. Visi 28 vaikai kas penkis menesius keliauja i Bostona, noredami gauti issamia medicinine apziura per Vaiku ligonines klinikini ir transliuotojo tyrimo skyriu.

Geriamieji vaistai, FTI lonafarinibas, buvo duodami du kartus per diena tyrimo metu. Tyrimo grupe ivertino vaiko svorio padidejimo lygi, palyginti su ankstesne studiju norma. Jie vertino tai kaip pagrindini rezultata, nes sie vaikai kencia nuo kritinio nesugebejimo klesteti, pasizymintys itin letu svorio padidejimu laikui begant. Tyrejai taip pat tikrino arteriju standuma (sirdies priepuolio ir insulto prognoze), taip pat kaulu nelankstuma ir tankuma (osteoporozes prognoze). Kiekvienas tyrime dalyvaves vaikas gerokai padidino svorio gebejima, kaulu struktura ar kraujagysliu lankstuma.

Pazymeti patobulinimai

• Svoris. Vieni is triju vaiku parode, kad svorio padidejimas per metus isaugo daugiau nei 50 proc., O svorio netekimas padidejo del padidejusio raumenu ir kaulu mases.
• Kaulu struktura: kaulu tvirtumas padidejo iki normalaus lygio po FTI gydymo.
• Sirdies ir kraujagysliu sistemos sutrikimai: arterinis standumas, susijes su ateroskleroze, sumazejo 35 proc. Taip pat pagerejo laivo sieneliu tankis.

Progeria gydymo planas

Po to, kai atrado gena, kuris sukelia Progeria, FTI buvo pasiulyta kaip galimas vaistu gydymas. Sie vaikai turi genetine mutacija, kuri gamina baltymu progerina, kuris yra atsakingas uz liga. Progerinas blokuoja iprasta lasteliu funkcija ir zaloja kuna per farnesilo grupe - molekule, kuri prideda baltyma. FTI uzkerta kelia siai prievartai atsirasti.

Markas Kieranas, MD, PhD, tyrimo vyresnysis autorius ir pediatrijos profesorius Harvardo medicinos mokykloje paaiskina:

"Ankstyvuoju sio klinikinio tyrimo planavimo etapais supratome, kad mano komandos patirtis naudojant FTI smegenu veziu sergantiems vaikams gydyti gali sujungti PRF ikiklinikiniu tyrimu pastangas ir patirti, kuria turejome mokytis vaistu" Progeria "vaikams. Sio vaisto tyrinejimas buvo tas, kad sustabdzius farnesilo grupes pririsima progerinui su Progeria vaikais, progerinas gali buti inaktyvuotas, mazinant kai kuriuos ligos padarinius ".

Sio tyrimo rezultatai yra labai viliojantys. Progeria tyrimu fondo ir nacionaliniu sveikatos institutu finansuojamas antras klinikinis tyrimas vyksta, tikimasi, kad bus daugiau.
Ankstesni tyrimai parode, kad progerinas gaminamas visiems zmonems ir padideja kunas su amziumi. Keliame ankstesniame tyrime dalyvavo asociacijos su normaliu senejimu ir progerino vartojimu, iskaitant rysi tarp progerino ir genetinio nestabilumo. Tyrejai planuoja toliau tirti FTI ir ju poveiki, kurie gali padeti gauti daugiau informacijos apie sirdies ir kraujagysliu ligas bei iprasta senejimo procesa, kuris turi itakos kiekvienai gyventoju grupei.
Parase Kelly Fitzgerald