Didelio masto tyrimas nustato genetines klaidas, susijusias su smegenu veziu

Jungtinese Amerikos Valstijose simtai tukstanciu zmoniu gyvena smegenu auglyje. Gliomos yra ypatinga piktybinio smegenu auglio kategorija, apimanti glioblastoma - maza isgyvenamuma sukeliancia navika. Nauji tyrimai atskleidzia genetinius variantus, susijusius su padidejusia gliomos rizika.
Naujas genominis tyrimas padvigubina genetiniu klaidu, kurios kelia smegenu vezi, skaicius.

Naujas genetinis tyrimas, kuri atlieka tarptautiniu mokslininku is Jungtines Karalystes, Europos ir JAV komanda, nustato 13 nauju genetiniu klaidu, susijusiu su dideliu gliomos rizika. Rezultatai buvo paskelbti zurnale Gamtos genetika.

Nacionaline smegenu auglio draugija numato, kad 688 096 JAV zmones turi smegenu augli, o beveik 140 000 is ju yra piktybiniai.

Smegenu navikai yra gana agresyvus ir sunkiai gydomi, vidutiniskai tik 34,4 proc. Pacientu, isgyvenusiu po 5 metu po pradines diagnozes nustatymo.

Is ivairiu tipu smegenu augliu, glioma yra labiausiai paplitusi. Tai apibudina auglio tipa, kuris auga is gliaudines smegenu lasteliu, kurios gali buti aptiktos neuronuose ir palaiko nervines lasteles.

Remiantis tyrimais, isdestytais naujame tyrime, visose smegenu augliuose gliomai sudaro apie 27 proc. Ir, kaip manoma, sukelia 13 tukstanciu metu mirciu nuo vezio JAV. Gliomos paprastai skirstomos i glioblastomas (GBM) ir ne GBM navikus. Pacientams, kuriems diagnozuota GBM, isgyvenimo lygis yra toks pat kaip 5 proc.

Naujojo tyrimo autoriai pazymi, kad mazai zinoma apie aplinkos veiksnius, del kuriu gali buti diagnozuota glioma. Mokslininkai nusprende isnagrineti genu rizika del gliomos.

Tyrimas padvigubina genetiniu variantu, zinanciu, kad sukelia gliomos rizika, skaiciu

Grupe atliko du naujus genominius tyrimus ir pridejo savo isvadas i ankstesniu tyrimu rezultatus. Rezultatas buvo meta-analize beveik 12 500 zmoniu su glioma ir daugiau nei 18 000 sveiku, nuo glioma neturinciu kontroles.

Apskritai mokslininkai nustate 13 nauju genetiniu variantu, del kuriu padidejo gliomos rizika: buvo nustatyta penkiu nauju lokiu, skirtu GBM, o astuoni - ne GBM navikai. Tyrimas rodo, kad sios genetines paklaidos itakoja ivairias lasteliu funkcijas, iskaitant neuronu geneze ir padalijima, lasteliu ciklo reguliavima, DNR atkurima ir kai kuriu baltymu gamyba.

Be to, mokslininkai istyre, kaip skirtingos genetines grandines itakoja zmogaus galimybes isplisti GBM ir ne GBM navikai.

Pavyzdziui, jie nustate, kad HEATR3 geno israiska padidina GBM rizika 18 procentu, taciau ji turi daug mazesne itaka ne GBM rizikai.

Londono universiteto vezio tyrimu instituto Jungtineje Karalysteje mokslinis bendradarbis is tyrimo Richard Houlstonas, molekulines ir gyventoju genetikos profesorius, komentuoja siu isvadu reiksminguma:

"Gliomos mastymo pokyciai gali buti gana svarbus", - aiskina profesorius Houstonas. "Taigi, pavyzdziui, tai, ka mes galvojome apie du susijusius ligos potipius, pasitaiko gana skirtingu genetiniu priezasciu, del kuriu gali reiketi skirtingu poziuriu i gydyma".

Tyrime taip pat patvirtinta kitu genu, kurie anksciau buvo nustatyti ir susije su galvos smegenu ir kitu rusiu veziu, vaidmuo, be naujovisku genetiniu klaidu.

Pries naujaji tyrima, bendrasis genominiu variantu, susijusiu su gliomos rizika, skaicius buvo 13. Nauji tyrimai padvigubino si skaiciu.

"Buvo idomu isitraukti i toki milziniska tyrima, apimanti smegenu vezio atvejus is viso pasaulio. Mes atskleideme naujos informacijos apie genetiskai modifikuotu gliomu smegenu vezio likucius.

Tokios detales gliomos genetikos supratimas leidzia mums pradeti galvoti apie tai, kaip identifikuoti zmones, kuriems yra didele paveldima rizika, ir atverti nauju gydymo budu, kurie naudoja musu naujas zinias apie ligos biologija ".

Prof. Richard Houlston

Suzinokite, kaip mokslininkai slopina smegenu augliu lasteliu augima ir kaip jis gali paruosti kelia naujam gydymui.

Dugnelis, susijusi su mazesniu miego kokybe maziems vaikams

Nors kudikiai dazniausiai napo dienos metu, tyrimas rodo, kad geriausia, kad napping nutrauktu per pirmuosius penkerius gyvenimo metus. Tyrejai nustate, kad jauni vaikai, sulauke daugiau kaip 2 metu, prasteja miego kokybei. Dieninis napopas buvo susijes su velyvuoju nakties miego atsiradimu ir nakties miego sutrikimu vaikams iki 2 metu amziaus.

(Health)

Bendravimas su cerebriniu paralyziu: rubino istorija

Ruby Hamilton yra 10 metu mergaite, gyvenanti Jungtineje Karalysteje. Kaip ir daugeliui vaiku, ji megsta zaisti zaidimus ir ziureti filmus. Taciau del komplikaciju po gimdymo ji beveik 30 minuciu buvo be zinios del deguonies, del kurios buvo sunkus keturgalvinis cerebralinis paralyzius, kuris turejo itakos visoms keturioms savo galunes, del to jis negalejo vaikscioti, stoveti ar sedeti savarankiskai.

(Health)