lt.3b-international.com
Sizofrenijos rizika "padidejusi del genetiniu pokyciu"
Tikslios sizofrenijos priezastys nezinoma, taciau ankstesni tyrimai parode, kad kai kurie sio bukles asmenys turi tam tikru genetiniu skirtumu. Dabar mokslininkai Johns Hopkins universiteto medicinos mokykloje Baltimoreje, MD, sako, kad pradejo suprasti, kaip vienas su sizofrenija susijes genetinis variacija itakoja smegenu lasteliu vystymasi.
Tyrimo grupe, vadovaujama Johno Hopkinso lasteliu inzinerijos instituto neurologijos ir neurologijos profesoriaus Dr. Guo-li Mingo, vadovaujama neseniai paskelbe savo isvadas zurnale Lasteliu kamieniniu lasteliu.
Sizofrenija yra negalia smegenu sutrikimas, kuris veikia mazdaug 24 milijonus zmoniu visame pasaulyje. Salyga gali sukelti haliucinacijas, melusijas, disfunkcines mintis ir pasikartojancius ir susijaudinancius kuno judesius.
Pasak mokslininku, ankstesni tyrimai parode, kad zmonems, turintiems sizofrenija, truksta gabalo, esancio genomo srityje, vadinamo 15q11.2.
Noredami issiaiskinti, kaip si trukstama dalis paveikia besivystancias smegenis, komanda analizavo odos lasteles is sizofrenijos serganciu pacientu, kuriu vienoje is ju chromosomu nebuvo 15q11.2 dalies. Kadangi kiekvienas zmogus turi dvi savo genomo kopijas, kiekvienas dalykas taip pat turejo viena pilna 15q11.2 kopija.
Tada sios odos lasteles buvo auginamos indu ir skatinamos tapti indukuotomis pluripotencinemis kamieninemis lastelemis (iPSCs) pries pradedamos vystytis smegenyse esancias kamienines lasteles.
Apatine CYFIP1 baltymu gamyba "sukelia smegenu lasteliu vystymosi sutrikimus"
Tyrejai paaiskina, kad kai zmogaus neuronu progenitoriu lasteles auginamos indu, jos paprastai sudaro organizuota zieda. Taciau jie nustate, kad lasteles, kuriose truko 15q11.2 dalies, nebuvo.
Tada komanda nusprende nustatyti, kuris is keturiu genu, esanciu trukstamame 15q11.2 genomo segmente, sukele neurologiniu progenitoriu lasteliu susidaryma pernelyg.
Kaireje esanciame paveikslelyje parodytas iprastinis nerviniu progenitoriu lasteliu augimo ziedo modelis indelyje (paryskintas raudonu apskritimu), o paveikslelis desineje rodo augima, kai truksta dalies 15q11.2 genomo.
Vaizdo kredito: Ki-Jun Yoon / Johns Hopkins Medicina.
Del inzineriniu nervu progenitoriu lasteliu, kurios gamina mazesnius baltymu kiekius nei iprastai, jie nustate, kad CYFIP1 sukeltas genas sukelia nenormalu ziedo susidaryma.
Tolesniam tyrimui mokslininkai modifikavo peliu embrionu nervu progenitoriu lasteliu genomus, kad jie gamintu maziau CYFIP1 geno sukurtu baltymu.
Grupe nustate, kad vaisiaus peliu smegenu lasteles panasias anomalijas panasios i tas, kurios buvo randamos zmogaus neuronu progenitoriu lastelese, auginamos indelyje. Mokslininkai teigia, kad tai yra todel, kad CYFIP1 genas padeda kurti kiekvienos lasteles struktura, todel prarandamas baltymas, kuri jis gamina, pazeidzia lasteliu adherenu jungtis - sritis, kuriose kiekvienos lasteles struktura atitinka kita.
Be to, mokslininkai nustate, kad CYFIP1 baltymo sumazejimas sukele kai kurias smegenu lasteles vaisiaus pelese, kad pasiektu netinkama smegenu sluoksni.
"Kurimo metu naujieji neuronai isitvirtinami" alpinuojant "nervu progenitoriu lasteles," aiskina dr. Mingas. "Mes manome, kad sutrikusios adherens jungtys nesuteikia pakankamai stabilios neuronu progenitoriu inkaro, todel" virve ", kuria jie sudaro, nevisiskai igauna nauju neuronu i reikiama vieta".
WAVE pasikeitimo ir pasalinimo CYFIP1 derinys "didina sizofrenijos rizika"
Be to, komanda atrado, kad CYFIP1 genas vaidina svarbu vaidmeni lasteliu strukturinei pletrai, ty baltymu grupei, vadinamai WAVE. Taciau jie atkreipia demesi i tai, kad daugelis CYFIP1 geno isbrauktu zmoniu nesukuria sizofrenijos, todel jiems itarta, kad yra antroji anomalija.
Is analizuojanciu genomo visos asociacijos tyrimu duomenu grupe nustate, kad WAVE signalizacijos geno - vadinamas ACTR2 / Arp2 - variacijos derinys ir CYFIP1 geno delecija reiksmingai padidino sizofrenijos rizika, palyginti su pokyciais ACTR2 / Arp2 ir pasalinimas is CYFIP1 geno.
Komentuodamas grupes isvadas, Dr. Mingas sako:
"Tai yra svarbus zingsnis siekiant suprasti, kas fiziskai vyksta besivystanciose smegenyse ir kelia zmonems sizofrenijos pavoju".
Mokslininkai teigia, kad tyrimo metu naudojamas metodas gali padeti geriau suprasti kitus psichines sveikatos sutrikimus, taip pat didinti sizofrenijos vystymosi supratima.
"Naudojant sukeliamas pliuripotencines kamienines lasteles is zmoniu, serganciu sizofrenija, leido mums pamatyti, kaip ju genai paveike smegenu vystymasi", - teigia tyrinetoja, prof. Hongjun Song, taip pat Johno Hopkinso neurologijos ir neurologijos profesore. "Be to, mes noretume istirti, koks poveikis islieka brandziose smegenyse".
Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie zurnale paskelbta tyrima Neuronas, kuriame mokslininkai nustate, kad genas, vadinamas SETD1A, gali atlikti svarbu vaidmeni pletojant sizofrenija.
Moterims, turintiems BRCA geno mutacija, "dviguba mastektomija geriau"
Moterims, sergancioms ankstyvojo stadijos kruties veziu, kurie turi BRCA geno mutacijas, daug mazesne tikimybe, kad jie mirs nuo ligos, jei jie turi dviguba mastektomija, palyginti su moterimis, kurios turi mutacija ir is kurios pasalinta tik viena krutine. Tai yra pagal BMJ paskelbta tyrima. Tyrimo grupe, iskaitant prof.
BMJ nuomone reikalauja persikvalifikuoti psichodelika
Psichiatrijos, psichologijos ir neurologijos instituto Londono Karalystes koledzo Londone JK psichiatrijos, psichologijos ir neurologijos instituto psichiatras ir garbes daktaras Dzeimsas Ruckeris, Jamesas Ruckeris, teigia, kad psichodeliniai vaistai, tokie kaip LSD ir psilocibinas, turetu buti teisiskai perklasifikuojami, kad butu skatinamas ju klinikiniai taikymai.
